¿Qué es la esferocitosis?
La esferocitosis es un trastorno sanguíneo heredado donde los glóbulos rojos son deformados, lo que lleva a una mayor tasa de descomposición y anemia para el paciente a medida que se agota el suministro de glóbulos rojos. Es un rasgo dominante y puede manifestarse en diversos grados de intensidad, dependiendo de la combinación precisa de los genes que una persona hereda. Hay opciones de tratamiento disponibles, aunque no es posible curar completamente la enfermedad, ya que es el resultado de un problema genético innato con la codificación que usa el cuerpo para producir glóbulos rojos.
Este trastorno a veces se denomina un trastorno de la membrana celular, porque implica errores en las proteínas utilizadas para hacer la membrana de las células sanguíneas rojas. En individuos sanos, los glóbulos rojos normalmente se forman como un disco con bordes elevados, una forma a veces en comparación con la de una rosquilla con un centro lleno. En pacientes con esferocitosis, los glóbulos rojos son esféricos y el área superficial de la célula es pequeña, lo que hace que las células PRuno para romper.
Cuando el bazo encuentra las células redondas, cree que están enfermas y las destruyen. Esto puede conducir a la anemia, ya que el cuerpo no puede producir glóbulos rojos tan rápido como el bazo del paciente los destruye. Las personas con esferocitosis pueden desarrollar ictericia y agrandamiento del bazo. También pueden sentirse fatigados y débiles como resultado de la anemia y pueden ingresar a una crisis médica si el recuento de glóbulos rojos se vuelve lo suficientemente bajo.
El tratamiento para la esferocitosis puede incluir suplementos dietéticos, así como esplenectomía, eliminación del bazo. Este procedimiento detendrá la descomposición de los glóbulos rojos, pero puede representar un riesgo para el paciente, especialmente en niños pequeños. Los médicos pueden recomendar esperar la eliminación del bazo el mayor tiempo posible, solo sacar el órgano si es claramente necesario médicamente. Después de la cirugía, el paciente debe experimentar una mejora en los síntomas. El defensor CLos ELL seguirán presentes, pero la anemia se resolverá.
Las personas con antecedentes familiares de esferocitosis pueden transmitir genes defectuosos a sus hijos, incluso si no tienen la condición ellos mismos. Al igual que otras condiciones genéticas, aunque se asocia con un gen específico, una serie compleja de interacciones puede participar y las personas pueden transportar genes perjudiciales con el potencial de causar trastornos sanguíneos sin ser conscientes de ello. A veces, estos genes se combinan de manera desafortunada y causan trastornos inusualmente severos.