¿Qué es la esferocitosis?
La esferocitosis es un trastorno sanguíneo hereditario en el que los glóbulos rojos están deformados, lo que lleva a una mayor tasa de descomposición y anemia para el paciente a medida que se agota el suministro de glóbulos rojos. Es un rasgo dominante y puede manifestarse en diversos grados de intensidad, dependiendo de la combinación precisa de genes que una persona hereda. Hay opciones de tratamiento disponibles, aunque no es posible curar completamente la enfermedad, ya que es el resultado de un problema genético innato con la codificación que el cuerpo usa para producir glóbulos rojos.
Este trastorno a veces se denomina trastorno de la membrana celular, porque implica errores en las proteínas utilizadas para fabricar la membrana de los glóbulos rojos. En individuos sanos, los glóbulos rojos normalmente tienen la forma de un disco con bordes elevados, una forma a veces comparada con la de una dona con un centro lleno. En pacientes con esferocitosis, los glóbulos rojos son esféricos y la superficie de la célula es pequeña, lo que hace que las células sean propensas a la ruptura.
Cuando el bazo encuentra las células redondas, piensa que están enfermas y las destruye. Esto puede conducir a la anemia, ya que el cuerpo no puede producir glóbulos rojos tan rápido como el bazo del paciente los destruye. Las personas con esferocitosis pueden desarrollar ictericia y agrandamiento del bazo. También pueden sentirse fatigados y débiles como resultado de la anemia y pueden entrar en una crisis médica si el recuento de glóbulos rojos se reduce lo suficiente.
El tratamiento para la esferocitosis puede incluir suplementos dietéticos, así como esplenectomía, extirpación del bazo. Este procedimiento detendrá la descomposición de los glóbulos rojos, pero puede representar un riesgo para el paciente, especialmente en niños pequeños. Los médicos pueden recomendar esperar la extracción del bazo el mayor tiempo posible, solo sacando el órgano si es claramente médicamente necesario. Después de la cirugía, el paciente debe experimentar una mejora en los síntomas. Las células deformadas aún estarán presentes, pero la anemia se resolverá.
Las personas con antecedentes familiares de esferocitosis pueden transmitir genes defectuosos a sus hijos, incluso si no tienen la afección ellos mismos. Al igual que otras afecciones genéticas, aunque está asociado con un gen específico, una serie compleja de interacciones puede estar involucrada y las personas pueden portar genes nocivos con el potencial de causar trastornos sanguíneos sin ser conscientes de ello. A veces, estos genes se combinan de manera desafortunada y causan trastornos inusualmente severos.