Qu'est-ce que la sphérocytose?
La sphérocytose est une maladie sanguine héréditaire caractérisée par une déformation des globules rouges, ce qui entraîne une augmentation du taux de dégradation et d'anémie chez le patient, car la réserve de globules rouges est épuisée. C'est un trait dominant qui peut se manifester à différents degrés d'intensité, en fonction de la combinaison précise de gènes dont une personne hérite. Il existe des options de traitement, bien qu'il ne soit pas possible de guérir complètement la maladie, car elle résulte d'un problème génétique inhérent au code utilisé par le corps pour produire des globules rouges.
Ce trouble est parfois appelé trouble de la membrane cellulaire, car il implique des erreurs dans les protéines utilisées pour fabriquer la membrane des globules rouges. Chez les individus en bonne santé, les globules rouges ont normalement la forme d’un disque à bords relevés, une forme parfois comparée à celle d’un beignet à centre plein. Chez les patients atteints de sphérocytose, les globules rouges sont sphériques et la surface de la cellule est petite, ce qui rend les cellules sujettes à la rupture.
Lorsque la rate rencontre les cellules rondes, elle pense qu'elles sont malades et les détruit. Cela peut entraîner une anémie, car le corps ne peut pas produire de globules rouges aussi rapidement que la rate du patient les détruit. Les personnes atteintes de sphérocytose peuvent développer une jaunisse et une hypertrophie de la rate. Ils peuvent aussi se sentir fatigués et affaiblis par l'anémie et entrer en crise si le nombre de globules rouges est suffisamment bas.
Le traitement de la sphérocytose peut inclure des compléments alimentaires, ainsi que la splénectomie et l'ablation de la rate. Cette procédure arrête la dégradation des globules rouges, mais peut présenter un risque pour le patient, en particulier chez les jeunes enfants. Les médecins peuvent recommander d'attendre le plus longtemps possible l'ablation de la rate, en ne retirant l'organe que si cela est clairement médicalement nécessaire. Après la chirurgie, le patient devrait observer une amélioration de ses symptômes. Les cellules difformes seront toujours présentes, mais l'anémie sera résolue.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de sphérocytose peuvent transmettre des gènes défectueux à leurs enfants, même si elles ne souffrent pas elles-mêmes de la maladie. Comme d’autres maladies génétiques, bien qu’il soit associé à un gène spécifique, une série complexe d’interactions peut être impliquée et les personnes peuvent être porteuses de gènes délétères susceptibles de provoquer des troubles sanguins sans le savoir. Parfois, ces gènes se combinent malencontreusement et provoquent des troubles inhabituellement graves.