Was ist Spherozytose?
Die Spherozytose ist eine angeborene Bluterkrankung, bei der die roten Blutkörperchen verformt sind, was zu einer erhöhten Abbaurate und Anämie für den Patienten führt, da die Versorgung mit roten Blutkörperchen erschöpft ist. Es ist ein dominantes Merkmal und kann sich je nach der genauen Kombination der Gene, die eine Person erbt, in unterschiedlichem Ausmaß manifestieren. Es gibt Behandlungsmöglichkeiten, obwohl es nicht möglich ist, die Krankheit vollständig zu heilen, da dies auf ein angeborenes genetisches Problem mit der Kodierung zurückzuführen ist, die der Körper verwendet, um rote Blutkörperchen zu produzieren.
Diese Störung wird manchmal als Zellmembranstörung bezeichnet, da sie Fehler in den Proteinen beinhaltet, die zur Herstellung der Membran aus roten Blutkörperchen verwendet werden. Bei gesunden Personen haben rote Blutkörperchen normalerweise die Form einer Scheibe mit erhöhten Rändern, die manchmal mit der eines Donuts mit gefülltem Zentrum verglichen wird. Bei Patienten mit Sphärozytose sind die roten Blutkörperchen kugelförmig und die Oberfläche der Zelle ist klein, wodurch die Zellen zum Platzen neigen.
Wenn die Milz auf die runden Zellen trifft, denkt sie, dass sie krank sind und zerstört sie. Dies kann zu Anämie führen, da der Körper rote Blutkörperchen nicht so schnell produzieren kann, wie die Milz des Patienten sie zerstört. Menschen mit Sphärozytose können Gelbsucht und Milzvergrößerung entwickeln. Sie können sich aufgrund von Anämie auch müde und schwach fühlen und in eine medizinische Krise geraten, wenn die Zahl der roten Blutkörperchen niedrig genug wird.
Die Behandlung von Sphärozytose kann Nahrungsergänzungsmittel sowie Splenektomie und Entfernung der Milz umfassen. Dieses Verfahren stoppt den Abbau roter Blutkörperchen, kann jedoch insbesondere bei kleinen Kindern ein Risiko für den Patienten darstellen. Ärzte können empfehlen, so lange wie möglich auf die Entfernung der Milz zu warten und das Organ nur dann zu entnehmen, wenn dies aus medizinischer Sicht notwendig ist. Nach der Operation sollte der Patient eine Besserung der Symptome feststellen. Die missgebildeten Zellen bleiben bestehen, aber die Anämie verschwindet.
Menschen mit einer familiären Sphärozytose-Vorgeschichte können defekte Gene an ihre Kinder weitergeben, auch wenn sie selbst nicht an der Krankheit leiden. Wie bei anderen genetischen Erkrankungen kann auch bei einem bestimmten Gen eine komplexe Reihe von Wechselwirkungen auftreten, und Menschen können schädliche Gene mit sich bringen, die möglicherweise Bluterkrankungen verursachen, ohne sich dessen bewusst zu sein. Manchmal verbinden sich diese Gene auf unglückliche Weise und verursachen ungewöhnlich schwere Störungen.