Co je sférocytóza?

Sferocytóza je zděděná porucha krve, kde se červené krvinky deformují, což vede ke zvýšení rychlosti rozpadu a anémie pro pacienta, protože je zásobování červených krvinek vyčerpáno. Je to dominantní rys a může se projevovat v různých stupních intenzity v závislosti na přesné kombinaci genů, které člověk zdědí. K dispozici jsou možnosti léčby, i když není možné úplně vyléčit nemoc, protože je to výsledek vrozeného genetického problému s kódováním, které tělo používá k produkci červených krvinek.

Tato porucha se někdy nazývá porucha buněčné membrány, protože zahrnuje chyby v proteinech používaných k vytvoření membrány červených krvinek. U zdravých jedinců jsou červené krvinky normálně tvarovány spíše jako disk se zvýšenými okraji, tvar někdy porovnávaný s tvarem koblihy s vyplněným středem. U pacientů se sférocytózou jsou červené krvinky sférické a povrchová plocha buňky je malá, takže buňky jsou náchylné k prasknutí.

Když slezina narazí na kulaté buňky, myslí si, že jsou nemocní a ničí je. To může vést k anémii, protože tělo nemůže produkovat červené krvinky tak rychle, jak je pacientova slezina ničí. U lidí se sférocytózou se může vyvinout žloutenka a zvětšení sleziny. Mohou se také cítit unavení a slabí v důsledku anémie a mohou vstoupit do lékařské krize, pokud je počet červených krvinek dostatečně nízký.

Léčba sférocytózy může zahrnovat doplňky stravy, stejně jako splenektomii, odstranění sleziny. Tento postup zastaví rozklad červených krvinek, ale může představovat riziko pro pacienta, zejména u malých dětí. Lékaři mohou doporučit vyčkávat na odstranění sleziny tak dlouho, jak je to možné, přičemž orgán musí vyjmout, pouze pokud je to z lékařského hlediska nezbytně nutné. Po operaci by měl pacient zažít zlepšení příznaků. Buňky misshapenu budou stále přítomny, ale chudokrevnost ustane.

Lidé s rodinnou anamnézou sférocytózy mohou předávat vadné geny svým dětem, i když sami nemají podmínku. Stejně jako jiné genetické stavy, i když je spojena se specifickým genem, může být zapojena složitá řada interakcí a lidé mohou nést škodlivé geny s potenciálem způsobit krevní poruchy, aniž by si toho byli vědomi. Tyto geny se někdy nešťastným způsobem kombinují a způsobují neobvykle závažné poruchy.