Co je sférocytóza?
Spherocytóza je zděděná porucha krve, kde jsou červené krvinky chybně, což vede ke zvýšené rychlosti rozkladu a anémie pro pacienta, protože je vyčerpána dodávka červených krvinek. Je to dominantní vlastnost a může se projevit v různých stupních intenzity, v závislosti na přesné kombinaci genů, které osoba zdědí. K dispozici jsou možnosti léčby, ačkoliv není možné onemocnění zcela vyléčit, protože je to výsledek vrozeného genetického problému s kódováním, které tělo používá k produkci červených krvinek. U zdravých jedinců jsou červené krvinky obvykle tvarovány spíše jako disk se zvednutými hranami, což je tvar někdy ve srovnání s koblihou s naplněným středem. U pacientů se sférocytózou jsou červené krvinky sférické a povrchová plocha buňky je malá, díky čemuž jsou buňky PRJeden k prasknutí.
Když slezina narazí na kulaté buňky, myslí si, že jsou nemocní a ničí je. To může vést k anémii, protože tělo nemůže produkovat červené krvinky tak rychle, jak je pacientova slezina ničí. Lidé se sférocytózou si mohou vyvinout žloutenku a zvětšení sleziny. V důsledku anémie se mohou také cítit unavení a slabí a mohou vstoupit do lékařské krize, pokud se počet červených krvinek dostatečně nízký.
Léčba sférocytózy může zahrnovat doplňky stravy a splenektomii, odstranění sleziny. Tento postup zastaví rozpad červených krvinek, ale může představovat riziko pro pacienta, zejména u malých dětí. Lékaři mohou doporučit čekat na odstranění sleziny co nejdéle, pouze vyjmout orgán, pouze pokud je to jasně lékařsky nezbytné. Po operaci by měl pacient zažít zlepšení příznaků. Missapen cElls bude stále přítomen, ale anémie se vyřeší.
Lidé s rodinnou anamnézou sférocytózy mohou svým dětem předávat defektní geny, i když nemají stav sami. Stejně jako jiné genetické stavy, ačkoli je to spojeno se specifickým genem, může být zapojena komplexní řada interakcí a lidé mohou nést škodlivé geny s potenciálem způsobit poruchy krve, aniž by si toho byli vědomi. Tyto geny se někdy kombinují nešťastným způsobem a způsobují neobvykle závažné poruchy.