Vad är sfärocytos?

Spherocytos är en ärftlig blodsjukdom där de röda blodkropparna är missformade, vilket leder till en ökad nedbrytningshastighet och anemi för patienten när tillgången på röda blodkroppar tappas. Det är ett dominerande drag och kan manifestera sig i varierande grad av intensitet, beroende på den exakta kombinationen av gener som en person ärver. Det finns behandlingsalternativ, även om det inte är möjligt att helt bota sjukdomen, eftersom det är resultatet av ett medfött genetiskt problem med den kodning som kroppen använder för att producera röda blodkroppar.

Denna störning kallas ibland en cellmembranstörning, eftersom den involverar fel i proteinerna som används för att göra membranet av röda blodkroppar. Hos friska individer är röda blodkroppar normalt formade snarare som en skiva med upphöjda kanter, en form ibland jämfört med en munk med en fylld centrum. Hos patienter med sfärocytos är de röda blodkropparna sfäriska och ytan på cellen är liten, vilket gör att cellerna är benägna att brista.

När mjälten möter de runda cellerna tror den att de är sjuka och förstör dem. Detta kan leda till anemi, eftersom kroppen inte kan producera röda blodkroppar så snabbt som patientens mjälte förstör dem. Personer med sfärocytos kan utveckla gulsot och utvidgning av mjälten. De kan också känna trötthet och svag på grund av anemi och kan komma in i en medicinsk kris om antalet röda blodkroppar blir tillräckligt lågt.

Behandling för sfärocytos kan inkludera kosttillskott, såväl som splenektomi, avlägsnande av mjälten. Denna procedur kommer att stoppa nedbrytningen av röda blodkroppar, men kan utgöra en risk för patienten, särskilt hos små barn. Läkare kan rekommendera att vänta på att mjälten avlägsnas så länge som möjligt, endast ta ut organet om det är klart medicinskt nödvändigt. Efter operationen bör patienten uppleva en förbättring av symtomen. De missformade cellerna kommer fortfarande att finnas, men anemin kommer att lösa.

Personer med en familjehistoria med sfärocytos kan vidarebefordra defekta gener till sina barn, även om de inte själva har tillståndet. Liksom andra genetiska tillstånd, även om det är förknippat med en specifik gen, kan en komplex serie interaktioner involveras och människor kan ha skadliga gener med potential att orsaka blodsjukdomar utan att vara medvetna om det. Ibland kombineras dessa gener på olyckliga sätt och orsakar ovanligt allvarliga störningar.