O que é esferocitose?

Esforocitose é um distúrbio sanguíneo herdado, onde os glóbulos vermelhos são deformados, levando a um aumento da taxa de quebra e anemia para o paciente à medida que o suprimento de glóbulos vermelhos é esgotado. É uma característica dominante e pode se manifestar em graus variados de intensidade, dependendo da combinação precisa dos genes que uma pessoa herda. Existem opções de tratamento disponíveis, embora não seja possível curar completamente a doença, pois é o resultado de um problema genético inato com a codificação que o corpo usa para produzir glóbulos vermelhos. Em indivíduos saudáveis, os glóbulos vermelhos são normalmente moldados como um disco com bordas elevadas, uma forma às vezes em comparação com a de uma rosquinha com um centro cheio. Em pacientes com esferocitose, os glóbulos vermelhos são esféricos e a área da superfície da célula é pequena, tornando as células PRUm a se romper. Isso pode levar à anemia, pois o corpo não pode produzir glóbulos vermelhos tão rapidamente quanto o baço do paciente os destrói. Pessoas com esferocitose podem desenvolver icterícia e aumento do baço. Eles também podem se sentir cansados ​​e fracos como resultado da anemia e podem entrar em uma crise médica se a contagem de glóbulos vermelhos ficar baixa o suficiente.

O tratamento para esferocitose pode incluir suplementos alimentares, bem como esplenectomia, remoção do baço. Este procedimento interromperá a quebra dos glóbulos vermelhos, mas pode representar um risco para o paciente, especialmente em crianças pequenas. Os médicos podem recomendar aguardar a remoção do baço o maior tempo possível, apenas retirando o órgão, se ele for claricamente necessário. Após a cirurgia, o paciente deve experimentar uma melhora nos sintomas. A Miss -Hapen cElls ainda estará presente, mas a anemia será resolvida.

Pessoas com histórico familiar de esferocitose podem transmitir genes defeituosos para seus filhos, mesmo que não tenham a condição. Como outras condições genéticas, embora esteja associado a um gene específico, uma série complexa de interações pode estar envolvida e as pessoas podem transportar genes deletérios com potencial para causar distúrbios sanguíneos sem estar ciente disso. Às vezes, esses genes se combinam de maneiras infelizes e causam distúrbios incomumente graves.