O que é esferocitose?
A esferocitose é um distúrbio hereditário do sangue onde os glóbulos vermelhos são deformados, levando a um aumento da taxa de degradação e anemia do paciente, pois o suprimento de glóbulos vermelhos é reduzido. É uma característica dominante e pode se manifestar em diferentes graus de intensidade, dependendo da combinação precisa de genes que uma pessoa herda. Existem opções de tratamento disponíveis, embora não seja possível curar completamente a doença, pois é o resultado de um problema genético inato com a codificação que o corpo usa para produzir glóbulos vermelhos.
Às vezes, esse distúrbio é denominado distúrbio da membrana celular, porque envolve erros nas proteínas usadas para formar a membrana dos glóbulos vermelhos. Em indivíduos saudáveis, os glóbulos vermelhos são normalmente modelados como um disco com bordas elevadas, um formato às vezes comparado ao de uma rosquinha com o centro preenchido. Em pacientes com esferocitose, os glóbulos vermelhos são esféricos e a área superficial da célula é pequena, tornando as células propensas a se romperem.
Quando o baço encontra as células redondas, pensa que estão doentes e as destrói. Isso pode levar à anemia, pois o corpo não pode produzir glóbulos vermelhos tão rapidamente quanto o baço do paciente os destrói. Pessoas com esferocitose podem desenvolver icterícia e aumento do baço. Eles também podem se sentir cansados e fracos como resultado da anemia e podem entrar em uma crise médica se a contagem de glóbulos vermelhos ficar baixa o suficiente.
O tratamento para a esferocitose pode incluir suplementos alimentares, bem como esplenectomia, remoção do baço. Este procedimento interromperá o colapso dos glóbulos vermelhos, mas pode representar um risco para o paciente, principalmente em crianças pequenas. Os médicos podem recomendar a espera da remoção do baço o maior tempo possível, retirando o órgão apenas se for claramente necessário. Após a cirurgia, o paciente deve experimentar uma melhora nos sintomas. As células deformadas ainda estarão presentes, mas a anemia será resolvida.
Pessoas com histórico familiar de esferocitose podem transmitir genes defeituosos aos filhos, mesmo que eles não tenham a doença. Como outras condições genéticas, embora esteja associado a um gene específico, uma série complexa de interações pode estar envolvida e as pessoas podem carregar genes deletérios com potencial de causar distúrbios no sangue sem estar ciente disso. Às vezes, esses genes se combinam de maneiras infelizes e causam distúrbios incomumente graves.