球状赤血球症とは何ですか？

球状赤血球症は、赤血球の形が崩れ、赤血球の供給が枯渇するにつれて患者の故障率と貧血が増加する遺伝性血液疾患です。 それは支配的な特性であり、人が継承する遺伝子の正確な組み合わせに応じて、さまざまな程度の強度で現れる可能性があります。 治療の選択肢がありますが、それは病気を完全に治すことはできませんが、それは身体が赤血球を生産するために使用するコーディングの生得的な遺伝的問題の結果です。

この障害は、赤血球の膜を作るために使用されるタンパク質のエラーを伴うため、細胞膜障害と呼ばれることもあります。 健康な人では、赤血球は通常、隆起した縁のある円盤のような形をしており、中心が満たされたドーナツの形と比較されることもあります。 球状赤血球症の患者では、赤血球は球状であり、細胞の表面積は小さく、細胞が破裂しやすくなります。

脾臓が丸い細胞に遭遇すると、脾臓は病気にかかっていると考えて破壊します。 患者の脾臓が赤血球を破壊するとすぐに体が赤血球を生成できないため、これは貧血につながる可能性があります。 球状赤血球症の人は、黄undおよび脾臓の肥大を発症する可能性があります。 また、貧血の結果として疲労感と衰弱を感じ、赤血球数が十分に少なくなると医学的危機に陥ることがあります。

球状赤血球症の治療には、脾臓摘出、脾臓の除去だけでなく、栄養補助食品も含まれます。 この手順は、赤血球の分解を停止しますが、特に幼児では、患者にリスクをもたらす可能性があります。 医師は、脾臓の摘出をできるだけ長く待つことをお勧めします。明らかに医学的に必要な場合にのみ、臓器を取り出します。 手術後、患者は症状の改善を経験するはずです。 変形した細胞はまだ存在しますが、貧血は解消します。

スフェロサイトーシスの家族歴がある人は、たとえ自分で状態を持っていなくても、欠陥のある遺伝子を子供に伝えることがあります。 他の遺伝的条件と同様に、特定の遺伝子に関連付けられていますが、複雑な一連の相互作用が関与する可能性があり、人々は気付かないうちに血液障害を引き起こす可能性のある有害な遺伝子を運ぶ場合があります。 時々、これらの遺伝子は不幸な方法で結合し、異常に重度の障害を引き起こします。