Hvad er sfærocytose?

Spherocytose er en arvelig blodsygdom, hvor de røde blodlegemer er forkert formet, hvilket fører til en øget frekvens af nedbrydning og anæmi for patienten, når udbuddet af røde blodlegemer er udtømt. Det er en dominerende egenskab og kan manifestere sig i forskellige grader af intensitet, afhængigt af den nøjagtige kombination af gener, som en person arver. Der er tilgængelige behandlingsmuligheder, skønt det ikke er muligt at helbrede sygdommen fuldstændigt, da det er resultatet af et medfødt genetisk problem med den kodning, som kroppen bruger til at producere røde blodlegemer.

Denne lidelse kaldes undertiden en cellemembranforstyrrelse, fordi den involverer fejl i proteinerne, der bruges til at fremstille røde blodlegemer. Hos sunde individer er røde blodlegemer normalt formet snarere som en skive med hævede kanter, en form sommetider sammenlignet med en doughnut med et fyldt centrum. Hos patienter med sfærocytose er de røde blodlegemer sfæriske, og overfladearealet af cellen er lille, hvilket gør cellerne tilbøjelige til at sprænge.

Når milten støder på de runde celler, tror den, at de er syge og ødelægger dem. Dette kan føre til anæmi, da kroppen ikke kan producere røde blodlegemer så hurtigt som patientens milt ødelægger dem. Mennesker med sfærocytose kan udvikle gulsot og udvidelse af milten. De kan også føle sig trætte og svage som følge af anæmi og kan gå ind i en medicinsk krise, hvis antallet af røde blodlegemer bliver lavt nok.

Behandling for spherocytose kan omfatte kosttilskud samt splenektomi, fjernelse af milten. Denne procedure vil stoppe nedbrydningen af ​​røde blodlegemer, men kan udgøre en risiko for patienten, især hos små børn. Læger kan anbefale at vente med at fjerne milten så længe som muligt, kun tage organet ud, hvis det er klart medicinsk nødvendigt. Efter operationen skal patienten opleve en forbedring af symptomerne. Misshapen-cellerne vil stadig være til stede, men anæmien vil løse.

Mennesker med en familiehistorie med sfærocytose kan videregive defekte gener til deres børn, selvom de ikke selv har en tilstand. Ligesom andre genetiske tilstande, selv om det er forbundet med et specifikt gen, kan en kompleks række interaktioner involveres, og folk kan bære skadelige gener med et potentiale for at forårsage blodsygdomme uden at være opmærksomme på det. Nogle gange kombineres disse gener på uheldige måder og forårsager usædvanligt alvorlige lidelser.