Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza jest odziedziczonym zaburzeniem krwi, w którym czerwone krwinki są zniekształcone, co prowadzi do zwiększonego tempa rozkładu i niedokrwistości u pacjenta w miarę wyczerpania podaży czerwonych krwinek. Jest to cecha dominująca i może manifestować się w różnym stopniu intensywności, w zależności od precyzyjnej kombinacji genów dziedziczonych osoby. Dostępne są opcje leczenia, chociaż nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby, ponieważ jest to wynikiem wrodzonego problemu genetycznego z kodowaniem, którego organizm stosuje do wytwarzania czerwonych krwinek.

To zaburzenie jest czasem nazywane zaburzeniem błony komórkowej, ponieważ obejmuje błędy w białkach stosowanych do tworzenia błony czerwonych krwinek. U zdrowych osób czerwone krwinki są zwykle kształtowane raczej jak dysk z uniesionymi krawędziami, kształt czasami w porównaniu z kształtem pączka z wypełnionym środkiem. U pacjentów z sferocytozą czerwone krwinki są sferyczne, a powierzchnia komórki jest niewielka, dzięki czemu komórki PRjeden do pęknięcia.

Kiedy śledziona napotyka okrągłe komórki, uważa, że ​​są chorzy i niszczą. Może to prowadzić do niedokrwistości, ponieważ ciało nie może wytwarzać czerwonych krwinek tak szybko, jak niszczy je śledziona pacjenta. Osoby z sferocytozą mogą rozwinąć żółtaczkę i powiększenie śledziony. Mogą również czuć się zmęczeni i słabi w wyniku niedokrwistości i mogą wejść na kryzys medyczny, jeśli liczba czerwonych krwinek staje się wystarczająco niska.

Leczenie sferocytozy może obejmować suplementy diety, a także splenektomię, usunięcie śledziony. Ta procedura zatrzyma rozkład czerwonych krwinek, ale może stanowić ryzyko dla pacjenta, szczególnie u małych dzieci. Lekarze mogą zalecić czekanie po usunięciu śledziony tak długo, jak to możliwe, tylko zabranie organów tylko wtedy, gdy jest to wyraźnie konieczne medycznie. Po operacji pacjent powinien odczuwać poprawę objawów. Zniekształcony cEll będą nadal obecne, ale niedokrwistość rozwiązuje się.

Osoby z rodzinną historią sferocytozy mogą przekazywać wadliwe geny swoim dzieciom, nawet jeśli sami nie mają tego stanu. Podobnie jak inne warunki genetyczne, chociaż wiąże się to ze specyficznym genem, może być zaangażowana złożona seria interakcji, a ludzie mogą nosić szkodliwe geny z potencjałem powodowania zaburzeń krwi bez tego, by nie być tego świadomym. Czasami geny te łączą się w niefortunny sposób i powodują niezwykle poważne zaburzenia.