Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, w którym krwinki czerwone są zniekształcone, co prowadzi do zwiększonego tempa rozpadu i anemii u pacjenta, gdy zapasy czerwonych krwinek są wyczerpane. Jest to cecha dominująca i może przejawiać się w różnym stopniu intensywności, w zależności od precyzyjnej kombinacji genów dziedziczonych przez osobę. Dostępne są opcje leczenia, chociaż nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby, ponieważ jest to wynik wrodzonego problemu genetycznego związanego z kodowaniem, którego organizm używa do produkcji czerwonych krwinek.

Zaburzenie to jest czasem nazywane zaburzeniem błony komórkowej, ponieważ wiąże się z błędami w białkach użytych do wytworzenia błony czerwonych krwinek. U zdrowych osób czerwone krwinki mają zwykle kształt krążka z wypukłymi krawędziami, który czasem przypomina kształt pączka z wypełnionym środkiem. U pacjentów ze sferocytozą czerwone krwinki są sferyczne, a powierzchnia komórki jest niewielka, co powoduje, że komórki są podatne na pęknięcie.

Kiedy śledziona napotyka okrągłe komórki, myśli, że są chore i niszczy je. Może to prowadzić do niedokrwistości, ponieważ organizm nie może wytwarzać czerwonych krwinek tak szybko, jak je śledziona pacjenta niszczy. U osób ze sferocytozą może rozwinąć się żółtaczka i powiększenie śledziony. Mogą również czuć się zmęczeni i osłabieni w wyniku niedokrwistości i mogą wejść w kryzys medyczny, jeśli liczba czerwonych krwinek będzie wystarczająco niska.

Leczenie sferocytozy może obejmować suplementy diety, a także splenektomię, usunięcie śledziony. Ta procedura zatrzyma rozpad czerwonych krwinek, ale może stanowić ryzyko dla pacjenta, szczególnie u małych dzieci. Lekarze mogą zalecić jak najdłuższe usunięcie śledziony, wyjmowanie narządu tylko wtedy, gdy jest to bezwzględnie konieczne z medycznego punktu widzenia. Po operacji pacjent powinien odczuć poprawę objawów. Zniekształcone komórki będą nadal obecne, ale niedokrwistość ustąpi.

Osoby z rodzinną historią sferocytozy mogą przekazywać wadliwe geny swoim dzieciom, nawet jeśli same nie chorują. Podobnie jak inne stany genetyczne, chociaż jest on związany z określonym genem, może być zaangażowana złożona seria interakcji, a ludzie mogą przenosić szkodliwe geny, które mogą powodować zaburzenia krwi, nie będąc tego świadomi. Czasami geny te łączą się w niefortunny sposób i powodują niezwykle poważne zaburzenia.