Che cos'è la sferocitosi?
La sferocitosi è una malattia del sangue ereditaria in cui i globuli rossi sono deformati, portando ad un aumento del tasso di rottura e anemia per il paziente quando la fornitura di globuli rossi è esaurita. È una caratteristica dominante e può manifestarsi in vari gradi di intensità, a seconda della combinazione precisa di geni che una persona eredita. Ci sono opzioni di trattamento disponibili, anche se non è possibile curare completamente la malattia, poiché è il risultato di un innato problema genetico con la codifica che il corpo utilizza per produrre i globuli rossi.
Questo disturbo è talvolta definito un disturbo della membrana cellulare, poiché comporta errori nelle proteine utilizzate per produrre la membrana dei globuli rossi. In soggetti sani, i globuli rossi hanno normalmente una forma piuttosto simile a un disco con bordi rialzati, una forma a volte paragonata a quella di una ciambella con un centro pieno. Nei pazienti con sferocitosi, i globuli rossi sono sferici e la superficie della cellula è piccola, il che rende le cellule soggette a rottura.
Quando la milza incontra le cellule rotonde, pensa che siano malate e le distrugge. Ciò può portare all'anemia, poiché il corpo non è in grado di produrre globuli rossi con la stessa rapidità con cui la milza del paziente li distrugge. Le persone con sferocitosi possono sviluppare ittero e ingrossamento della milza. Possono anche sentirsi affaticati e deboli a causa di anemia e possono entrare in una crisi medica se il numero dei globuli rossi diventa abbastanza basso.
Il trattamento per la sferocitosi può includere integratori alimentari, nonché splenectomia, rimozione della milza. Questa procedura fermerà la rottura dei globuli rossi, ma può rappresentare un rischio per il paziente, specialmente nei bambini piccoli. I medici possono raccomandare di attendere la rimozione della milza il più a lungo possibile, estraendo l'organo solo se è chiaramente necessario dal punto di vista medico. Dopo l'intervento chirurgico, il paziente deve sperimentare un miglioramento dei sintomi. Le cellule deformi saranno ancora presenti, ma l'anemia si risolverà.
Le persone con una storia familiare di sferocitosi possono trasmettere geni difettosi ai loro figli anche se non hanno la condizione da soli. Come altre condizioni genetiche, sebbene sia associata a un gene specifico, può essere coinvolta una serie complessa di interazioni e le persone possono trasportare geni deleteri con un potenziale per causare disturbi del sangue senza esserne consapevoli. A volte, questi geni si combinano in modi sfortunati e causano disturbi insolitamente gravi.