Wat is sferocytose?

Spherocytose is een erfelijke bloedziekte waarbij de rode bloedcellen misvormd zijn, wat leidt tot een verhoogde afbraaksnelheid en bloedarmoede voor de patiënt omdat de aanvoer van rode bloedcellen is uitgeput. Het is een dominante eigenschap en kan zich in verschillende mate van intensiteit manifesteren, afhankelijk van de precieze combinatie van genen die een persoon erft. Er zijn behandelingsopties beschikbaar, hoewel het niet mogelijk is om de ziekte volledig te genezen, omdat het het gevolg is van een aangeboren genetisch probleem met de codering die het lichaam gebruikt om rode bloedcellen te produceren.

Deze aandoening wordt soms een celmembraanaandoening genoemd, omdat het fouten bevat in de eiwitten die worden gebruikt om het membraan van rode bloedcellen te maken. Bij gezonde personen hebben rode bloedcellen normaal gesproken de vorm van een schijf met verhoogde randen, een vorm die soms wordt vergeleken met die van een donut met een gevuld midden. Bij patiënten met sferocytose zijn de rode bloedcellen sferisch en is het oppervlak van de cel klein, waardoor de cellen vatbaar zijn voor scheuren.

Wanneer de milt de ronde cellen tegenkomt, denkt deze dat ze ziek zijn en vernietigt ze. Dit kan bloedarmoede veroorzaken, omdat het lichaam rode bloedcellen niet zo snel kan produceren als de milt van de patiënt ze vernietigt. Mensen met sferocytose kunnen geelzucht en vergroting van de milt ontwikkelen. Ze kunnen zich ook vermoeid en zwak voelen als gevolg van bloedarmoede en kunnen een medische crisis ingaan als het aantal rode bloedcellen laag genoeg wordt.

Behandeling voor spherocytose kan voedingssupplementen omvatten, evenals splenectomie, verwijdering van de milt. Deze procedure stopt de afbraak van rode bloedcellen, maar kan een risico vormen voor de patiënt, vooral bij jonge kinderen. Artsen kunnen aanbevelen om zo lang mogelijk te wachten met het verwijderen van de milt, en het orgel alleen uit te nemen als dit duidelijk medisch noodzakelijk is. Na de operatie moet de patiënt een verbetering van de symptomen ervaren. De misvormde cellen zullen nog steeds aanwezig zijn, maar de bloedarmoede zal verdwijnen.

Mensen met een familiegeschiedenis van sferocytose kunnen defecte genen doorgeven aan hun kinderen, zelfs als ze zelf de aandoening niet hebben. Net als andere genetische aandoeningen, hoewel het geassocieerd is met een specifiek gen, kan er een complexe reeks interacties bij betrokken zijn en kunnen mensen schadelijke genen dragen met een potentieel voor het veroorzaken van bloedaandoeningen zonder zich daarvan bewust te zijn. Soms combineren deze genen op ongelukkige manieren en veroorzaken ze ongewoon ernstige aandoeningen.