Wat is sferocytose?

sferocytose is een erfelijke bloedaandoening waarbij de rode bloedcellen misvormd zijn, wat leidt tot een verhoogde afbraaksnelheid en bloedarmoede voor de patiënt, omdat de toevoer van rode bloedcellen is uitgeput. Het is een dominante eigenschap en kan zich in verschillende mate van intensiteit manifesteren, afhankelijk van de precieze combinatie van genen die een persoon erft. Er zijn behandelingsopties beschikbaar, hoewel het niet mogelijk is om de ziekte volledig te genezen, omdat het het resultaat is van een aangeboren genetisch probleem met het coderen van het lichaam dat het lichaam gebruikt om rode bloedcellen te produceren.

Deze aandoening wordt soms een celmembraanstoornis genoemd, omdat het inhoudt dat fouten in de eiwitten worden gebruikt om het membraan van rode bloedcellen te maken. Bij gezonde individuen worden rode bloedcellen normaal gesproken eerder gevormd als een schijf met verhoogde randen, een vorm soms vergeleken met die van een donut met een gevuld centrum. Bij patiënten met sferocytose zijn de rode bloedcellen bolvormig en is het oppervlak van de cel klein, waardoor de cellen PR zijnéén om te scheuren.

Wanneer de milt de ronde cellen tegenkomt, denkt het dat ze ziek zijn en vernietigt het. Dit kan leiden tot bloedarmoede, omdat het lichaam niet zo snel rode bloedcellen kan produceren als de milt van de patiënt ze vernietigt. Mensen met sferocytose kunnen geelzucht en uitbreiding van de milt ontwikkelen. Ze kunnen ook vermoeid en zwak aanvoelen als gevolg van bloedarmoede en kunnen een medische crisis invoeren als het aantal rode bloedcellen laag genoeg wordt.

Behandeling voor sferocytose kan voedingssupplementen omvatten, evenals splenectomie, verwijdering van de milt. Deze procedure zal de afbraak van rode bloedcellen stoppen, maar kan een risico vormen voor de patiënt, vooral bij jonge kinderen. Artsen kunnen aanraden om zo lang mogelijk te wachten op het verwijderen van de milt en het orgel alleen wegnemen als het duidelijk medisch noodzakelijk is. Na de operatie moet de patiënt een verbetering van de symptomen ervaren. De misvormde cELLS zal nog steeds aanwezig zijn, maar de bloedarmoede zal oplossen.

Mensen met een familiegeschiedenis van sferocytose kunnen defecte genen aan hun kinderen doorgeven, zelfs als ze zelf niet de toestand hebben. Net als andere genetische aandoeningen, hoewel het wordt geassocieerd met een specifiek gen, kan een complexe reeks interacties worden betrokken en kunnen mensen schadelijke genen dragen met een potentieel voor het veroorzaken van bloedaandoeningen zonder zich ervan bewust te zijn. Soms combineren deze genen op ongelukkige manieren en veroorzaken ze ongewoon ernstige aandoeningen.