¿Qué es la amiloidosis sistémica?
La amiloidosis sistémica es una afección grave definida por la acumulación generalizada de depósitos de amiloide en todo el cuerpo. Asociada con la presencia de anticuerpos anómalos producidos en la médula ósea, la amiloidosis sistémica puede poner en peligro la función de los órganos y contribuir a la insuficiencia orgánica. El tratamiento generalmente implica el uso de medicamentos, diseñados para inhibir la producción de anticuerpos y aliviar la inflamación, y el trasplante de médula ósea. No existe cura para la amiloidosis sistémica.
El diagnóstico de amiloidosis sistémica generalmente se confirma con una biopsia de tejido. Con frecuencia obtenida bajo anestesia local, de la piel o la médula ósea, una biopsia generalmente muestra proteínas amiloides elevadas. Como precaución, también se puede realizar un análisis de orina y sangre para descartar la presencia de otras afecciones que pueden imitar la amiloidosis.
Originado en la médula ósea, no existe una causa conocida para el desarrollo de amiloidosis. La médula ósea produce naturalmente anticuerpos versátiles, diseñados para combatir patógenos extraños, que se vuelven a asimilar una vez que se elimina la amenaza. En el caso de la amiloidosis, los anticuerpos producidos están mutados y no pueden metabolizarse ni descomponerse. Sin otro lugar a donde ir, los anticuerpos viajan a través del cuerpo a través del torrente sanguíneo y se transforman en proteína amiloide antes de asentarse en los tejidos blandos.
La acumulación generalizada de amiloides puede interferir con las funciones del sistema y los órganos, especialmente cuando los sistemas nervioso, respiratorio y digestivo se ven afectados. Dado que la amiloidosis sistémica afecta varios tejidos blandos simultáneamente, las personas experimentan una variedad de signos y síntomas. Las personas pueden fatigarse fácilmente y experimentar molestias, que incluyen entumecimiento e hinchazón en sus extremidades. Cuando el sistema digestivo se ve afectado, las personas desarrollan una disminución del apetito, deposiciones irregulares y pérdida de peso involuntaria. Los signos adicionales pueden incluir arritmia, disminución de la función renal y dificultad para respirar.
En ausencia de una cura, el tratamiento de la amiloidosis sistémica se centra en el manejo de los síntomas. En general, se administra una combinación de medicamentos, incluidos medicamentos esteroides como la dexametasona, para aliviar la inflamación y las molestias. Si la acumulación de amiloide deteriora significativamente la función del órgano, puede resultar en falla orgánica. Las complicaciones, como la insuficiencia respiratoria y renal, no son infrecuentes y pueden requerir un tratamiento adicional y extenso para retrasar la progresión de los síntomas.
Las células madre sanguíneas, generalmente extraídas de las propias células madre, y los trasplantes de médula ósea también se pueden realizar en algunos casos. El trasplante permite la reposición de anticuerpos sanos para reemplazar a los enfermos mutados e inhibir la producción de nuevos amiloides anómalos. El trasplante de células madre conlleva un riesgo significativo de complicaciones y no es adecuado para todos.