Hva er systemisk amyloidose?

Systemisk amyloidose er en alvorlig tilstand definert av den utbredte ansamlingen av amyloidavleiringer i hele kroppen. Assosiert med tilstedeværelsen av anomale antistoffer produsert i benmargen, kan systemisk amyloidose sette organfunksjonen i fare og bidra til organsvikt. Behandling innebærer generelt bruk av medisiner, designet for å hemme antistoffproduksjon og lindre betennelse, og benmargstransplantasjon. Det er ingen kur mot systemisk amyloidose.

En diagnose av systemisk amyloidose bekreftes generelt med en vevsbiopsi. Ofte oppnådd under lokalbedøvelse, fra hud eller benmarg, viser en biopsi vanligvis forhøyede amyloidproteiner. Som en forholdsregel kan også urin- og blodanalyse utføres for å utelukke tilstedeværelsen av andre forhold som kan etterligne amyloidose.

Det er ingen kjent årsak til utvikling av amyloidose med opprinnelse i benmargen. Benmarg produserer naturlig allsidige antistoffer, designet for å bekjempe fremmede patogener, som blir assimilert på nytt når trusselen er eliminert. Når det gjelder amyloidose, blir antistoffene som produseres mutert og kan ikke metaboliseres eller brytes ned. Ingen andre steder å reise, antistoffene ferdes gjennom kroppen via blodomløpet og omdannes til amyloidprotein før de legger seg i det myke vevet.

Utbredt ansamling av amyloider kan forstyrre system- og organfunksjoner, spesielt når nervesystemet, luftveiene og fordøyelsessystemene påvirkes. Siden systemisk amyloidose påvirker flere myke vev samtidig, opplever individer en rekke tegn og symptomer. Enkeltpersoner kan lett bli trette og oppleve ubehag, inkludert nummenhet, og hevelse i ekstremitetene. Når fordøyelsessystemet påvirkes, utvikler individer nedsatt appetitt, uregelmessige avføring og utilsiktet vekttap. Ytterligere tegn kan inkludere arytmi, nedsatt nyrefunksjon og pustevansker.

I fravær av en kur, er behandling for systemisk amyloidose sentrert om symptomhåndtering. En kombinasjon av medikamenter, inkludert steroide medisiner som dexametason, administreres vanligvis for å lindre betennelse og ubehag. Hvis akkumulering av amyloid svekker orgelfunksjonen betydelig, kan det føre til organsvikt. Komplikasjoner, for eksempel luftveis- og nyresvikt, er ikke uvanlige og kan nødvendiggjøre ytterligere, omfattende behandling for å redusere progresjonen av symptomer.

I noen tilfeller kan det også utføres blodstamceller, vanligvis høstet fra ens egne stamceller, og benmargstransplantasjoner. Transplantasjon gir mulighet for påfyll av sunne antistoffer for å erstatte de muterte, syke og hemme produksjonen av nye, anomale amyloider. Stamcelletransplantasjon medfører betydelig risiko for komplikasjoner og er ikke egnet for alle.