Wat is systemische amyloïdose?
Systemische amyloïdose is een ernstige aandoening die wordt gedefinieerd door de wijdverspreide ophoping van amyloïde-afzettingen in het lichaam. In verband met de aanwezigheid van abnormale antilichamen die in het beenmerg worden geproduceerd, kan systemische amyloïdose de orgaanfunctie in gevaar brengen en bijdragen aan orgaanfalen. Behandeling omvat in het algemeen het gebruik van medicatie, ontworpen om de productie van antilichamen te remmen en ontstekingen te verlichten, en beenmergtransplantatie. Er is geen remedie voor systemische amyloïdose.
Een diagnose van systemische amyloïdose wordt meestal bevestigd met een weefselbiopsie. Vaak verkregen onder plaatselijke verdoving, uit de huid of het beenmerg, vertoont een biopsie meestal verhoogde amyloïde-eiwitten. Als voorzorgsmaatregel kan urine- en bloedanalyse ook worden uitgevoerd om de aanwezigheid van andere aandoeningen uit te sluiten die amyloïdose kunnen nabootsen.
Afkomstig uit het beenmerg, is er geen bekende oorzaak voor de ontwikkeling van amyloïdose. Beenmerg produceert van nature veelzijdige antilichamen, ontworpen om vreemde ziekteverwekkers te bestrijden, die opnieuw worden geassimileerd zodra de dreiging is geëlimineerd. In het geval van amyloïdose zijn de geproduceerde antilichamen gemuteerd en kunnen niet worden gemetaboliseerd of afgebroken. Met nergens anders heen, reizen de antilichamen door het lichaam via de bloedbaan en transformeren in amyloïde eiwit voordat ze zich in de zachte weefsels vestigen.
Brede accumulatie van amyloïden kan de systeem- en orgaanfuncties verstoren, vooral wanneer het zenuwstelsel, de luchtwegen en de spijsvertering worden aangetast. Omdat systemische amyloïdose meerdere zachte weefsels tegelijkertijd beïnvloedt, ervaren individuen een verscheidenheid aan tekenen en symptomen. Individuen kunnen snel vermoeid raken en ongemak ervaren, waaronder gevoelloosheid en zwelling in hun ledematen. Wanneer het spijsverteringsstelsel wordt aangetast, ontwikkelen personen een verminderde eetlust, onregelmatige stoelgang en onbedoeld gewichtsverlies. Bijkomende symptomen zijn aritmie, verminderde nierfunctie en ademhalingsproblemen.
Bij gebrek aan genezing is de behandeling van systemische amyloïdose gericht op symptoommanagement. Een combinatie van medicijnen, waaronder steroïde medicijnen zoals dexamethason, wordt in het algemeen toegediend om ontstekingen en ongemak te verlichten. Als accumulatie van amyloïden de orgaanfunctie aanzienlijk schaadt, kan orgaanfalen het gevolg zijn. Complicaties, zoals ademhalings- en nierfalen, zijn niet ongewoon en kunnen een aanvullende, uitgebreide behandeling vereisen om de progressie van symptomen te vertragen.
Bloedstamcellen, meestal geoogst uit eigen stamcellen, en beenmergtransplantaties kunnen in sommige gevallen ook worden uitgevoerd. Transplantatie zorgt voor een aanvulling van gezonde antilichamen om de gemuteerde, zieke te vervangen en de productie van nieuwe, afwijkende amyloïden te remmen. Stamceltransplantatie brengt een aanzienlijk risico op complicaties met zich mee en is niet voor iedereen geschikt.