Co je systémová amyloidóza?

Systémová amyloidóza je závažný stav definovaný rozsáhlou akumulací amyloidních depozit v celém těle. Systémová amyloidóza, spojená s přítomností anomálních protilátek produkovaných v kostní dřeni, může ohrozit funkci orgánů přispívající k selhání orgánů. Léčba obecně zahrnuje použití léků určených k inhibici produkce protilátek a zmírnění zánětu a transplantace kostní dřeně. Neexistuje žádný lék na systémovou amyloidózu.

Diagnóza systémové amyloidózy je obecně potvrzena tkáňovou biopsií. Biopsie, často získaná pod lokálním anestetikem, z kůže nebo kostní dřeně, obvykle vykazuje zvýšené amyloidní proteiny. Jako preventivní opatření může být také provedena analýza moči a krve, aby se vyloučila přítomnost dalších stavů, které mohou napodobovat amyloidózu.

Pocházející z kostní dřeně není známa příčina rozvoje amyloidózy. Kostní dřeň přirozeně produkuje všestranné protilátky určené k boji proti cizím patogenům, které jsou po odstranění hrozby znovu asimilovány. V případě amyloidózy jsou produkované protilátky mutovány a nemohou být metabolizovány nebo štěpeny. Protilátky putují tělem přes krevní oběh a neměly by jít kamkoli, než se usadí v měkkých tkáních.

Rozsáhlá akumulace amyloidů může narušovat funkce systémů a orgánů, zejména pokud jsou ovlivněny nervový, dýchací a trávicí systém. Protože systémová amyloidóza postihuje současně několik měkkých tkání, jednotlivci zažívají řadu příznaků a symptomů. Jednotlivci se mohou snadno unavit a zažít nepohodlí, včetně necitlivosti a otoku na koncích. Při postižení zažívacího systému se u jedinců projeví snížená chuť k jídlu, nepravidelné pohyby střev a nezamýšlená ztráta hmotnosti. Mezi další příznaky patří arytmie, snížená funkce ledvin a potíže s dýcháním.

Při absenci léčby je léčba systémové amyloidózy zaměřena na léčbu symptomů. Ke zmírnění zánětu a nepohodlí se obecně podává kombinace léčiv, včetně steroidních léků, jako je dexamethason. Pokud akumulace amyloidu výrazně narušuje funkci orgánů, může dojít k selhání orgánů. Komplikace, jako je respirační a ledvinové selhání, nejsou neobvyklé a mohou vyžadovat další, rozsáhlou léčbu ke zpomalení progrese symptomů.

Krevní kmenové buňky, obvykle získané z vlastních kmenových buněk, a transplantace kostní dřeně mohou být v některých případech také prováděny. Transplantace umožňuje doplnění zdravých protilátek, které nahradí mutované, nemocné a inhibují produkci nových anomálních amyloidů. Transplantace kmenových buněk představuje významné riziko komplikací a není vhodná pro každého.