全身性アミロイドーシスとは？

全身性アミロイドーシスは、全身にアミロイド沈着物が広範囲に蓄積することによって定義される深刻な状態です。 骨髄で産生される異常な抗体の存在に関連して、全身性アミロイドーシスは臓器不全に寄与する臓器機能を危険にさらす可能性があります。 治療は一般的に、抗体産生を抑制し炎症を緩和するように設計された薬剤の使用、および骨髄移植を伴います。 全身性アミロイドーシスの治療法はありません。

全身性アミロイドーシスの診断は、一般的に組織生検で確認されます。 皮膚または骨髄から局所麻酔薬で頻繁に得られる生検では、通常、アミロイドタンパク質の上昇が示されます。 予防策として、尿および血液の分析を実施して、アミロイドーシスを模倣する可能性のある他の状態の存在を除外することもできます。

骨髄に由来するアミロイドーシスの発症の原因は知られていない。 骨髄は、外来の病原体と戦うために設計された多目的な抗体を自然に生成し、脅威が除去されると再同化されます。 アミロイドーシスの場合、産生された抗体は変異しており、代謝も分解もできません。 他に行く場所がないため、抗体は血流を介して体内を移動し、アミロイドタンパク質に変換されてから軟組織に定着します。

アミロイドの広範な蓄積は、特に神経系、呼吸器系、および消化器系が影響を受ける場合、システムおよび臓器の機能を妨げる可能性があります。 全身性アミロイドーシスはいくつかの軟部組織に同時に影響を与えるため、個人はさまざまな兆候や症状を経験します。 個人は疲労しやすくなり、しびれや四肢の腫れなどの不快感を感じることがあります。 消化器系が影響を受けると、個人は食欲減退、不規則な排便、および意図しない体重減少を発症します。 追加の兆候には、不整脈、腎機能の低下、呼吸困難などがあります。

治療法がない場合、全身性アミロイドーシスの治療は症状管理に集中します。 デキサメタゾンなどのステロイド薬を含む薬物の組み合わせは、一般的に炎症と不快感を緩和するために投与されます。 アミロイドの蓄積が臓器機能を著しく損なう場合、臓器不全が生じる可能性があります。 呼吸不全や腎不全などの合併症は珍しくなく、症状の進行を遅らせるために追加の広範な治療が必要になる場合があります。

通常、自分の幹細胞から採取した血液幹細胞、および骨髄移植も場合によっては行われます。 移植により、健康な抗体を補充して、変異した病気の抗体を置換し、新しい異常なアミロイドの産生を抑制することができます。 幹細胞移植は合併症のリスクが大きく、すべての人に適しているわけではありません。