Qu'est-ce que l'amylose systémique?
L'amylose systémique est une affection grave définie par l'accumulation généralisée de dépôts d'amyloïde dans tout le corps. Associée à la présence d'anticorps anormaux produits dans la moelle osseuse, l'amylose systémique peut compromettre le fonctionnement des organes, contribuant ainsi à la défaillance d'organes. Le traitement implique généralement l'utilisation de médicaments conçus pour inhiber la production d'anticorps et soulager l'inflammation, ainsi que la greffe de moelle osseuse. L'amylose systémique est incurable.
Le diagnostic d'amylose systémique est généralement confirmé par une biopsie tissulaire. Fréquemment obtenue sous anesthésie locale, à partir de la peau ou de la moelle osseuse, une biopsie met généralement en évidence des protéines amyloïdes élevées. Par mesure de précaution, des analyses d'urine et de sang peuvent également être effectuées pour exclure la présence d'autres conditions pouvant imiter l'amylose.
Originaire de la moelle osseuse, il n’ya pas de cause connue pour le développement de l’amylose. La moelle osseuse produit naturellement des anticorps polyvalents, conçus pour lutter contre les agents pathogènes étrangers, qui sont ré-assimilés une fois la menace éliminée. Dans le cas de l'amylose, les anticorps produits sont mutés et ne peuvent être ni métabolisés, ni décomposés. N'ayant nulle part ailleurs où aller, les anticorps traversent le corps par la circulation sanguine et se transforment en protéine amyloïde avant de se déposer dans les tissus mous.
Une accumulation généralisée d'amyloïdes peut interférer avec les fonctions du système et des organes, en particulier lorsque les systèmes nerveux, respiratoire et digestif sont affectés. L'amylose systémique affectant simultanément plusieurs tissus mous, les personnes présentent divers signes et symptômes. Les personnes peuvent facilement se fatiguer et éprouver de l'inconfort, notamment des engourdissements et un gonflement des extrémités. Lorsque le système digestif est affecté, les individus développent une perte d'appétit, des selles irrégulières et une perte de poids involontaire. Des signes supplémentaires peuvent inclure une arythmie, une insuffisance rénale et une difficulté à respirer.
En l'absence de traitement curatif, le traitement de l'amylose systémique est centré sur la gestion des symptômes. Une combinaison de médicaments, y compris des médicaments stéroïdiens tels que la dexaméthasone, est généralement administrée pour soulager l'inflammation et l'inconfort. Si l'accumulation d'amyloïde altère considérablement le fonctionnement des organes, une défaillance d'organe peut en résulter. Les complications, telles que l'insuffisance respiratoire et rénale, ne sont pas rares et peuvent nécessiter un traitement supplémentaire extensif pour ralentir la progression des symptômes.
Les cellules souches du sang, généralement récoltées à partir de ses propres cellules souches, et des greffes de moelle osseuse peuvent également être effectuées dans certains cas. La transplantation permet de reconstituer des anticorps sains pour remplacer ceux mutés malades et inhiber la production de nouveaux amyloïdes anormaux. La greffe de cellules souches comporte un risque important de complications et ne convient pas à tout le monde.