¿Cuál es el gen de la ceguera de color?

Un gen de ceguera en color es un gen vinculado con colorblindness. Se han asociado más de 50 genes con rasgos genéticos ciegos de color, y muchos de ellos se encuentran en el cromosoma X, lo que lleva a las personas a considerar la ceguera de color como un ejemplo de una X o un rasgo ligado al sexo. Al igual que otros rasgos ligados a X, la ceguera en color es mucho más común en hombres que en mujeres, un reflejo del hecho de que los hombres solo necesitan heredar una copia del gen de ceguera de color para que se manifieste, porque sus cromosomas Y acortados no tienen una copia limpia del gen para anular el defectuoso.

Hay tres formas diferentes de ceguera de color. El más suave es la tricromacia anómala, donde las personas pueden ver los colores relativamente normalmente, con pequeñas distorsiones. La gravedad varía, pero el paciente tiene una visión de color completo y algunos pacientes tienen un caso tan sutil que pueden no darse cuenta de que su visión de color no es del todo normal. En la dicromancia, las personas son capaces de distinción del color, pero no todas. Un ejemplo común es Red-GREEN Color ceguera, y las personas también pueden tener tritanopia o ceguera de color amarillo azul.

La forma más severa, la monocromacia, también es muy inusual. En personas con esta forma, no se pueden distinguir todos los tonos y el mundo se ve en tonos de luz y oscuridad. Los tres tipos de ceguera en color pueden tener causas genéticas. Un gen de ceguera en color puede causar problemas con la percepción visual sola, o puede causarlo en asociación con otros problemas genéticos. Algunos ejemplos de afecciones genéticas que se sabe que están asociadas con la ceguera de color son la distrofia con respecto al cono, la retinitis pigmentosa y el monocromatismo del cono azul.

Un gen de ceguera de color único puede ser suficiente para causar problemas con la percepción visual y algunas personas pueden heredar varios genes defectuosos. Estos genes también se pueden transmitir a los niños, haciendo que los portadores de los niños o el colorblind sean, dependiendo del gen y el sexo del niño. En FamiSe remonta con un historial de problemas de visión de color, la herencia genética se puede rastrear para ver quién es portador y averiguar cuándo el gen ingresó a la familia.

La identificación de un gen de ceguera en color se ha visto obstaculizado por la complejidad de la visión humana y la comprensión de que muchos genes diferentes pueden estar involucrados en la percepción del color. Descubrir qué genes están asociados con diversas formas de ceguera en color abre la posibilidad de la terapia génica, donde las personas podrían ser tratadas para restaurar la visión del color. Algunos experimentos exitosos con terapia génica en monos han demostrado ser prometedoras para la medicina humana y el manejo de la ceguera en color en las comunidades humanas.

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