¿Qué es el gen del daltonismo?
Un gen daltonismo es un gen vinculado con el daltonismo. Se han asociado más de 50 genes con rasgos genéticos daltónicos, y muchos de ellos se encuentran en el cromosoma X, lo que lleva a las personas a considerar el daltonismo como un ejemplo de un rasgo X o relacionado con el sexo. Al igual que otros rasgos ligados al cromosoma X, el daltonismo es mucho más común en hombres que en mujeres, un reflejo del hecho de que los hombres solo necesitan heredar una copia del gen del daltonismo para que se manifieste, porque sus cromosomas Y acortados no tienen copia limpia del gen para anular el defectuoso.
Hay tres formas diferentes de daltonismo. La más leve es la tricromacia anómala, donde las personas pueden ver los colores con relativa normalidad, con pequeñas distorsiones. La gravedad varía, pero el paciente tiene una visión a todo color y algunos pacientes tienen un caso tan sutil que pueden no darse cuenta de que su visión en color no es completamente normal. En la dicromancia, las personas son capaces de distinguir algunos colores, pero no todos. Un ejemplo común es el daltonismo rojo-verde, y las personas también pueden tener tritanopia o daltonismo azul-amarillo.
La forma más severa, la monocromía, también es muy inusual. En las personas con esta forma, no se pueden distinguir todos los tonos y el mundo se ve en tonos claros y oscuros. Los tres tipos de daltonismo pueden tener causas genéticas. Un gen de daltonismo puede causar problemas solo con la percepción visual o puede asociarlo con otros problemas genéticos. Algunos ejemplos de afecciones genéticas que se sabe que están asociadas con el daltonismo son la distrofia cono-barra, la retinitis pigmentosa y el monocromatismo de cono azul.
Un solo gen de daltonismo puede ser suficiente para causar problemas con la percepción visual y algunas personas pueden heredar varios genes defectuosos. Estos genes también pueden transmitirse a los niños, lo que hace que los niños sean portadores o daltónicos, dependiendo del gen y el sexo del niño. En familias con antecedentes de problemas de visión del color, se puede rastrear la herencia genética para ver quién es portador y descubrir cuándo el gen ingresó a la familia.
La identificación de un gen de daltonismo se ha visto obstaculizada por la complejidad de la visión humana y la comprensión de que muchos genes diferentes pueden estar involucrados en la percepción del color. Descubrir qué genes están asociados con varias formas de daltonismo abre la posibilidad de la terapia génica, donde las personas podrían ser tratadas para restaurar la visión del color. Algunos experimentos exitosos con terapia génica en monos han demostrado ser prometedores para la medicina humana y el manejo del daltonismo en las comunidades humanas.