Co je to barvoslepý gen?
Gen slepoty barev je gen spojený s barvoslepostí. Více než 50 genů bylo spojeno s barevnými slepými genetickými vlastnostmi a mnoho z nich se nachází na chromozomu X, což vede lidi k tomu, aby považovali barevnou slepotu za příklad rysu X nebo sexuální vlastnosti. Stejně jako jiné rysy spojené s X je barevná slepota mnohem častější u mužů než u žen, což je odrazem skutečnosti, že muži potřebují pouze jednu kopii genu pro barevnou slepotu, aby se projevili, protože jejich zkrácené chromozomy Y nemají čistá kopie genu pro potlačení vadného.
Existují tři různé formy slepoty barev. Nejmírnější je neobvyklá trichromace, kde lidé vidí barvy relativně normálně, s malými deformacemi. Závažnost se liší, ale pacient má plně barevné vidění a někteří pacienti mají takový jemný případ, že si nemusí uvědomit, že jejich barevné vidění není zcela normální. V dichromanci jsou lidé schopni rozlišit různé barvy, ale ne všichni. Běžným příkladem je červeno-zelená barevná slepota a lidé mohou mít také tritanopii nebo modro-žlutou barevnou slepotu.
Nejzávažnější forma, monochromace, je také velmi neobvyklá. U lidí s touto formou nelze rozlišit všechny odstíny a svět je vidět v odstínech světla a tmy. Všechny tři typy barevné slepoty mohou mít genetické příčiny. Gen barevné slepoty může způsobit problémy se zrakovým vjemem sám nebo může způsobit ve spojení s jinými genetickými problémy. Některé příklady genetických stavů, o nichž je známo, že jsou spojeny s barevnou slepotou, jsou dystrofie tyčového kužele, pigmentová retinitida a monochromatismus modrého kužele.
Jediný barevný gen slepoty může stačit, aby způsobil problémy s vizuálním vnímáním, a někteří lidé mohou zdědit několik vadných genů. Tyto geny mohou být také předávány dětem, čímž se dělají dětské nosiče nebo barvoslepé samy, v závislosti na genu a pohlaví dítěte. V rodinách s anamnézou problémů s barevným viděním lze genetickou dědičnost sledovat, kdo je nosičem, a zjistit, kdy gen vstoupil do rodiny.
Identifikaci genu pro slepotu barev brání složitost lidského vidění a pochopení toho, že do vnímání barev může být zapojeno mnoho různých genů. Zjištění, které geny jsou spojeny s různými formami barevné slepoty, otevírá možnost genové terapie, kde by lidé mohli být léčeni, aby obnovili barevné vidění. Některé úspěšné experimenty s genovou terapií u opic prokázaly slib pro humánní medicínu a zvládání barevné slepoty v lidských komunitách.