Was ist das Farbenblindheitsgen?
Ein Farbenblindheitsgen ist ein mit Farbenblindheit verbundenes Gen. Über 50 Gene wurden mit farbenblinden genetischen Merkmalen in Verbindung gebracht, und viele von ihnen befinden sich auf dem X-Chromosom. Dies führt dazu, dass Menschen Farbenblindheit als Beispiel für ein X- oder geschlechtsgebundenes Merkmal betrachten. Wie bei anderen X-chromosomalen Merkmalen ist Farbenblindheit bei Männern weitaus häufiger als bei Frauen. Dies spiegelt die Tatsache wider, dass Männer nur eine Kopie des Gens für Farbenblindheit erben müssen, um sich zu manifestieren, da ihre verkürzten Y-Chromosomen kein a aufweisen saubere Kopie des Gens, um das defekte zu überschreiben.
Es gibt drei verschiedene Formen der Farbenblindheit. Am mildesten ist die anomale Trichromie, bei der die Menschen Farben relativ normal mit kleinen Verzerrungen sehen können. Der Schweregrad variiert, aber der Patient hat ein Farbsehen und einige Patienten haben einen so subtilen Fall, dass sie möglicherweise nicht erkennen, dass ihr Farbsehen nicht ganz normal ist. In der Zweiteilung sind die Menschen zu einer gewissen Farbunterscheidung fähig, aber nicht zu allen. Ein häufiges Beispiel ist Rot-Grün-Farbenblindheit, und Menschen können auch Tritanopie oder Blau-Gelb-Farbenblindheit haben.
Die schwerste Form, die Monochromie, ist ebenfalls sehr ungewöhnlich. Bei Menschen mit dieser Form können nicht alle Farbtöne unterschieden werden und die Welt wird in hellen und dunklen Schattierungen gesehen. Alle drei Arten von Farbenblindheit können genetische Ursachen haben. Ein Farbenblindheitsgen kann allein Probleme mit der visuellen Wahrnehmung verursachen oder es in Verbindung mit anderen genetischen Problemen verursachen. Einige Beispiele für genetisch bedingte Zustände, von denen bekannt ist, dass sie mit Farbenblindheit verbunden sind, sind Stäbchendystrophie, Retinitis pigmentosa und Monochromie des blauen Kegels.
Ein einziges Farbenblindheitsgen kann ausreichen, um Probleme mit der visuellen Wahrnehmung zu verursachen, und einige Personen erben möglicherweise mehrere fehlerhafte Gene. Diese Gene können auch an Kinder weitergegeben werden, so dass die Kinder je nach Gen und Geschlecht des Kindes Träger oder farbenblind sind. In Familien mit einer Vorgeschichte von Farbsehproblemen kann die genetische Vererbung verfolgt werden, um festzustellen, wer ein Träger ist, und um herauszufinden, wann das Gen in die Familie eingetreten ist.
Die Identifizierung eines Farbblindheitsgens wurde durch die Komplexität des menschlichen Sehens und das Verständnis, dass viele verschiedene Gene an der Farbwahrnehmung beteiligt sein können, behindert. Wenn Sie herausfinden, welche Gene mit verschiedenen Formen der Farbenblindheit assoziiert sind, besteht die Möglichkeit einer Gentherapie, bei der Menschen behandelt werden können, um das Farbsehen wiederherzustellen. Einige erfolgreiche Experimente mit Gentherapien bei Affen haben vielversprechende Ergebnisse für die Humanmedizin und das Management der Farbenblindheit in menschlichen Gemeinschaften gezeigt.