色覚異常遺伝子とは何ですか？

色覚異常遺伝子は、色覚異常に関連する遺伝子です。 50を超える遺伝子が色盲の遺伝形質に関連付けられており、それらの多くはX染色体上に見られるため、人々は色覚異常をXまたは性別関連形質の例と見なしています。 他のX連鎖形質と同様に、色覚異常は女性よりも男性のほうがはるかに一般的です。これは、男性が色覚異常遺伝子のコピーを1つ受け継ぐだけで顕在化するという事実を反映しています。なぜなら、彼らの短縮されたY染色体には、欠陥のある遺伝子を無効にする遺伝子のきれいなコピー。

色覚異常には3つの異なる形式があります。 最も穏やかなのは異常な三色性で、人々は小さな歪みで比較的普通に色を見ることができます。 重症度はさまざまですが、患者は完全な色覚を持っており、一部の患者は、色覚が完全に正常ではないことに気付かないほど微妙な場合があります。 二色性では、人々はすべてではないが、いくつかの色を区別することができます。 一般的な例は赤緑の色覚異常であり、人々は三色盲、または青黄色の色覚異常を起こすこともあります。

最も厳しい形態である単色性も非常に珍しいです。 この形の人々では、すべての色相を区別することはできず、世界は明暗の色合いで見られます。 3種類の色覚異常はすべて遺伝的原因を持っています。 色覚異常遺伝子は、視覚だけで問題を引き起こす可能性があり、または他の遺伝的問題と関連してそれを引き起こす可能性があります。 色覚異常に関連することが知られている遺伝的状態のいくつかの例は、rod体錐体ジストロフィー、網膜色素変性症、およびブルーコーン単色症です。

単一の色覚異常遺伝子は、視覚に問題を引き起こすのに十分である可能性があり、一部の人々はいくつかの欠陥のある遺伝子を継承する場合があります。 これらの遺伝子は子供にも伝えられ、子供の遺伝子や性別に応じて、子供を保因者にしたり自分自身を色盲にすることができます。 色覚の問題の既往がある家族では、誰が保因者であるかを確認し、遺伝子がいつ家族に入ったのかを知るために、遺伝的継承を追跡できます。

色覚異常遺伝子の特定は、人間の視覚の複雑さと、多くの異なる遺伝子が色知覚に関与する可能性があるという理解によって妨げられてきました。 どの遺伝子が色覚異常のさまざまな形態に関連しているかを調べることにより、遺伝子治療への可能性が開かれ、人々は色覚を回復するために治療を受けることができます。 サルでの遺伝子治療のいくつかの成功した実験は、人間のコミュニティと人間の医学における色覚異常の管理の見込みを示しています。