Quel est le gène de daltonisme?
Un gène de daltonisme est un gène lié au daltonisme. Plus de 50 gènes ont été associés à des traits génétiques daltoniens, et beaucoup d'entre eux se trouvent sur le chromosome X, amenant les gens à considérer le daltonisme comme un exemple d'un trait X ou lié au sexe. Comme les autres traits liés à l'X, le daltonisme est beaucoup plus répandu chez les hommes que les femmes, ce qui reflète le fait que les hommes n'ont besoin que d'hériter d'un exemplaire du gène de daltonisme pour qu'il se manifeste, car leurs chromosomes Y raccourcis n'ont pas de copie propre du gène pour remplacer celui qui est défectueux.
Il existe trois formes différentes de daltonisme. Le plus doux est la trichromie anormale, où les gens peuvent voir les couleurs relativement normalement, avec de petites distorsions. La gravité varie, mais le patient a une vision des couleurs complète et certains patients ont un cas si subtil qu'ils ne réalisent peut-être pas que leur vision des couleurs n'est pas tout à fait normale. En dichromancie, les gens sont capables de distinguer les couleurs, mais pas tous. Le daltonisme rouge-vert en est un exemple courant. On peut aussi être atteint de tritanopie ou daltonisme bleu-jaune.
La forme la plus grave, la monochromie, est également très inhabituelle. Chez les personnes avec cette forme, toutes les nuances ne peuvent pas être distinguées et le monde est vu dans des tons de lumière et d'obscurité. Les trois types de daltonisme peuvent avoir des causes génétiques. Un gène de daltonisme peut causer des problèmes de perception visuelle uniquement ou peut être associé à d'autres problèmes génétiques. La dystrophie cône-bâtonnet, la rétinite pigmentaire et le monochromatisme au cône bleu sont des exemples d'affections génétiques associées au daltonisme.
Un seul gène de daltonisme peut être suffisant pour causer des problèmes de perception visuelle et certaines personnes peuvent hériter de plusieurs gènes défectueux. Ces gènes peuvent également être transmis aux enfants, rendant ainsi les enfants porteurs ou daltoniens, en fonction du gène et du sexe de l'enfant. Dans les familles ayant des antécédents de problèmes de vision des couleurs, il est possible de retrouver l'héritage génétique pour déterminer qui est porteur et pour savoir quand le gène est entré dans la famille.
L'identification d'un gène de daltonisme a été entravée par la complexité de la vision humaine et la compréhension du fait que de nombreux gènes différents peuvent être impliqués dans la perception des couleurs. Découvrir quels gènes sont associés à diverses formes de daltonisme ouvre la voie à la thérapie génique, où les personnes pourraient être traitées pour restaurer la vision des couleurs. Certaines expériences réussies de thérapie génique chez les singes se sont révélées prometteuses pour la médecine humaine et la gestion du daltonisme dans les communautés humaines.