Qual é o gene daltonismo?
Um gene daltonismo é um gene vinculado à daltonismo. Mais de 50 genes foram associados a traços genéticos daltônicos, e muitos deles são encontrados no cromossomo X, levando as pessoas a considerar o daltonismo um exemplo de traço X ou ligado ao sexo. Como outras características ligadas ao X, o daltonismo é muito mais comum em homens do que em mulheres, um reflexo do fato de que os homens precisam herdar apenas uma cópia do gene do daltonismo para que ele se manifeste, porque seus cromossomos Y encurtados não têm uma cópia limpa do gene para substituir o defeituoso.
Existem três formas diferentes de daltonismo. A mais branda é a tricromacia anômala, onde as pessoas podem ver as cores de forma relativamente normal, com pequenas distorções. A gravidade varia, mas o paciente tem uma visão em cores e alguns pacientes têm um caso tão sutil que pode não perceber que sua visão em cores não é totalmente normal. Na dicromancia, as pessoas são capazes de alguma distinção de cores, mas não todas. Um exemplo comum é o daltonismo vermelho-verde, e as pessoas também podem ter tritanopia ou daltonismo azul-amarelo.
A forma mais grave, monocromacia, também é muito incomum. Nas pessoas com essa forma, nem todos os tons podem ser distinguidos e o mundo é visto em tons claros e escuros. Todos os três tipos de daltonismo podem ter causas genéticas. Um gene de daltonismo pode causar problemas apenas com a percepção visual ou em associação com outros problemas genéticos. Alguns exemplos de condições genéticas conhecidas por estarem associadas ao daltonismo são: distrofia de cone de haste, retinite pigmentosa e monocromatismo do cone azul.
Um único gene de daltonismo pode ser suficiente para causar problemas com a percepção visual e algumas pessoas podem herdar vários genes defeituosos. Esses genes também podem ser transmitidos às crianças, tornando-as portadoras ou daltônicas, dependendo do gene e do sexo da criança. Nas famílias com histórico de problemas de visão de cores, a herança genética pode ser rastreada para ver quem é portador e descobrir quando o gene entrou na família.
A identificação de um gene para daltonismo foi dificultada pela complexidade da visão humana e pelo entendimento de que muitos genes diferentes podem estar envolvidos na percepção das cores. Descobrir quais genes estão associados a várias formas de daltonismo abre a possibilidade de terapia genética, onde as pessoas podem ser tratadas para restaurar a visão de cores. Algumas experiências bem-sucedidas com terapia gênica em macacos mostraram-se promissoras para a medicina humana e o manejo do daltonismo em comunidades humanas.