Vad är färgblindhetgen?
En färgblindhetsgen är en gen kopplad till färgblindhet. Över 50 gener har förknippats med färgblinda genetiska egenskaper, och många av dem finns på X-kromosomen, vilket leder till att människor betraktar färgblindhet som ett exempel på ett X- eller könsbundet drag. Liksom andra X-länkade egenskaper är färgblindhet mycket vanligare hos män än kvinnor, en återspegling av det faktum att män bara behöver ärva en kopia av färgblindhetsgenen för att den ska manifestera, eftersom deras förkortade Y-kromosomer inte har ren kopia av genen för att åsidosätta den defekta.
Det finns tre olika former av färgblindhet. Det mest milda är avvikande trikromasi, där människor kan se färger relativt normalt, med små snedvridningar. Svårighetsgraden varierar, men patienten har full färgvision och vissa patienter har ett så subtilt fall att de kanske inte inser att deras färgvision inte är helt normal. När det gäller dikromans är människor i stånd till en viss färgskillnad, men inte alla. Ett vanligt exempel är rödgrön färgblindhet, och människor kan också ha tritanopi eller blågul färgblindhet.
Den mest allvarliga formen, monokromitet, är också mycket ovanlig. Hos människor med denna form kan alla nyanser inte särskiljas och världen ses i nyanser av ljus och mörk. Alla tre typer av färgblindhet kan ha genetiska orsaker. En färgblindhetsgen kan orsaka problem med visuell uppfattning ensam eller kan orsaka den i samband med andra genetiska problem. Några exempel på genetiska tillstånd som är kända för att vara förknippade med färgblindhet är stavkottdystrofi, retinitis pigmentosa och monokromatism med blå kon.
En gen för enkelblindhet kan vara tillräcklig för att orsaka problem med synuppfattningen och vissa människor kan ärva flera felaktiga gener. Dessa gener kan också vidarebefordras till barn, vilket gör barnen bärare eller färgblinda själva, beroende på genen och könet till barnet. I familjer med en historia av färgvisionsproblem kan det genetiska arvet spåras för att se vem som är bärare och ta reda på när genen kom in i familjen.
Att identifiera en färgblindhetsgen har hindrats av den mänskliga synens komplexitet och förståelsen att många olika gener kan vara involverade i färguppfattning. Att ta reda på vilka gener som är associerade med olika former av färgblindhet öppnar möjligheten för genterapi, där människor kan behandlas för att återställa färgvision. Vissa framgångsrika experiment med genterapi hos apor har visat löfte för humanmedicin och hantering av färgblindhet i mänskliga samhällen.