Wat is het gen voor kleurenblindheid?
Een kleurenblindheidgen is een gen dat verband houdt met kleurenblindheid. Meer dan 50 genen zijn in verband gebracht met kleurenblinde genetische eigenschappen, en veel ervan zijn te vinden op het X-chromosoom, waardoor mensen kleurenblindheid als een voorbeeld van een X of geslachtsgebonden eigenschap beschouwen. Net als andere X-gelinkte eigenschappen komt kleurenblindheid veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, een weerspiegeling van het feit dat mannen slechts één kopie van het kleurenblindheidgen hoeven te erven om het te manifesteren, omdat hun verkorte Y-chromosomen geen schone kopie van het gen om het defecte te vervangen.
Er zijn drie verschillende vormen van kleurenblindheid. De meest milde is abnormale trichromatie, waarbij mensen relatief normaal kleuren kunnen zien, met kleine vervormingen. De ernst varieert, maar de patiënt heeft volledig kleurenzicht en sommige patiënten hebben zo'n subtiel geval dat ze zich misschien niet realiseren dat hun kleurenzicht niet helemaal normaal is. In dichromantie zijn mensen in staat tot enig kleurverschil, maar niet allemaal. Een veelvoorkomend voorbeeld is rood-groene kleurenblindheid en mensen kunnen ook tritanopie of blauw-gele kleurenblindheid hebben.
De meest ernstige vorm, monochromatie, is ook zeer ongebruikelijk. Bij mensen met deze vorm kunnen niet alle tinten worden onderscheiden en wordt de wereld in licht- en donkertinten gezien. Alle drie soorten kleurenblindheid kunnen genetische oorzaken hebben. Een kleurenblindheidgen kan alleen problemen met visuele perceptie veroorzaken, of kan het veroorzaken in samenhang met andere genetische problemen. Enkele voorbeelden van genetische aandoeningen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met kleurenblindheid zijn staafkegeldystrofie, retinitis pigmentosa en monochromatisme met blauwe kegel.
Een gen voor kleurenblindheid kan voldoende zijn om problemen met visuele perceptie te veroorzaken en sommige mensen kunnen verschillende defecte genen erven. Deze genen kunnen ook worden doorgegeven aan kinderen, waardoor de kinderen dragers of kleurenblind worden, afhankelijk van het gen en het geslacht van het kind. In gezinnen met een geschiedenis van problemen met kleurenzicht, kan de genetische erfenis worden getraceerd om te zien wie een drager is en om uit te zoeken wanneer het gen de familie is binnengekomen.
Het identificeren van een gen voor kleurenblindheid is gehinderd door de complexiteit van het menselijk gezichtsvermogen en het inzicht dat veel verschillende genen bij kleurperceptie kunnen zijn betrokken. Uitzoeken welke genen geassocieerd zijn met verschillende vormen van kleurenblindheid opent de mogelijkheid tot gentherapie, waar mensen kunnen worden behandeld om het kleurenzicht te herstellen. Sommige succesvolle experimenten met gentherapie bij apen zijn veelbelovend gebleken voor de menselijke geneeskunde en het beheer van kleurenblindheid in menselijke gemeenschappen.