Wat is het kleurenblindheidgen?
Een kleurenblindheid -gen is een gen dat is gekoppeld aan kleurblindheid. Meer dan 50 genen zijn geassocieerd met kleurblinde genetische eigenschappen, en veel van hen zijn te vinden op het X-chromosoom, waardoor mensen kleurblindheid als een voorbeeld van een X of geslachtsgebonden eigenschap beschouwen. Net als andere X-gekoppelde eigenschappen, komt kleurblindheid veel vaker voor bij mannen dan vrouwen, een weerspiegeling van het feit dat mannen slechts één kopie van het kleurenblindheid genen om te manifesteren, omdat hun verkorte Y-chromosomen geen schone kopie van het gen hebben om de defecte te negeren.
Er zijn drie verschillende vormen van kleurblind. Het meest milde is abnormale trichromatie, waar mensen kleuren relatief normaal kunnen zien, met kleine vervormingen. De ernst varieert, maar de patiënt heeft een volledig kleurzicht en sommige patiënten hebben zo'n subtiel geval dat ze zich misschien niet realiseren dat hun kleurzicht niet helemaal normaal is. In dichromancy zijn mensen in staat tot een kleuronderscheid, maar niet alle. Een veel voorkomend voorbeeld is rood-GReen-kleurblindheid, en mensen kunnen ook Tritanopia of Blue Gley Color Blindheid hebben.
De meest ernstige vorm, monochromatie, is ook erg ongebruikelijk. In mensen met deze vorm kunnen alle tinten niet worden onderscheiden en wordt de wereld gezien in tinten van licht en donker. Alle drie soorten kleurblindheid kunnen genetische oorzaken hebben. Een kleurenblindheid -gen kan alleen problemen veroorzaken met visuele perceptie, of het kan veroorzaken in samenhang met andere genetische problemen. Enkele voorbeelden van genetische aandoeningen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met kleurblindheid zijn staafdystrofie, retinitis pigmentosa en blauw kegelmonochromatisme.
Een gene met één kleur kan voldoende zijn om problemen met visuele perceptie te veroorzaken en sommige mensen kunnen verschillende defecte genen erven. Deze genen kunnen ook worden doorgegeven aan kinderen, waardoor de kinderdragers of kleurblind zijn, afhankelijk van het gen en het geslacht van het kind. In Familigt met een geschiedenis van problemen met kleurvisie, de genetische overerving kan worden getraceerd om te zien wie een drager is en erachter te komen wanneer het Gene de familie is binnengekomen.
Het identificeren van een kleurenblindheid -gen is gehinderd door de complexiteit van de menselijke visie en het begrip dat veel verschillende genen kunnen worden betrokken bij kleurperceptie. Het uitzoeken welke genen worden geassocieerd met verschillende vormen van kleurblindheid opent de mogelijkheid voor gentherapie, waarbij mensen kunnen worden getrakteerd om de kleurvisie te herstellen. Sommige succesvolle experimenten met gentherapie bij apen hebben belofte aangetoond voor de menselijke geneeskunde en het beheer van kleurblindheid in menselijke gemeenschappen.