Wat is het kleurenblindheidgen?

Een kleurenblindheid -gen is een gen dat is gekoppeld aan kleurblindheid.Meer dan 50 genen zijn geassocieerd met kleurblinde genetische eigenschappen, en veel van hen zijn te vinden op het X-chromosoom, waardoor mensen kleurblindheid als een voorbeeld van een X of geslachtsgebonden eigenschap beschouwen.Net als andere X-gebonden eigenschappen, komt kleurenblindheid veel vaker voor bij mannen dan vrouwen, een weerspiegeling van het feit dat mannen slechts één kopie van het kleurenblindheidsgen hoeven te erven om zich te manifesteren, omdat hun verkorte Y-chromosomen geen schone kopie hebbenvan het gen om de defecte te negeren.

Er zijn drie verschillende vormen van kleurblindheid.Het meest milde is abnormale trichromatie, waar mensen kleuren relatief normaal kunnen zien, met kleine vervormingen.De ernst varieert, maar de patiënt heeft een volledig kleurzicht en sommige patiënten hebben zo'n subtiel geval dat ze zich misschien niet realiseren dat hun kleurzicht niet helemaal normaal is.In dichromancy zijn mensen in staat tot een kleur onderscheid, maar niet alle.In mensen met deze vorm kunnen alle tinten niet worden onderscheiden en wordt de wereld gezien in tinten van licht en donker.Alle drie soorten kleurblindheid kunnen genetische oorzaken hebben.Een kleurenblindheid -gen kan alleen problemen veroorzaken met visuele perceptie, of het kan veroorzaken in samenhang met andere genetische problemen.Sommige voorbeelden van genetische aandoeningen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met kleurblindheid zijn staafdystrofie, retinitis pigmentosa en blauw kegelmonochromatisme.

Een enkel kleurblindheid kan voldoende zijn om problemen met visuele perceptie te veroorzaken en sommige mensen kunnen verschillende defecte genen erven.Deze genen kunnen ook worden doorgegeven aan kinderen, waardoor de kinderen dragers of kleurblind zijn, afhankelijk van het gen en het geslacht van het kind.In families met een geschiedenis van problemen met kleurenvisie, kan de genetische overerving worden herleid om te zien wie een drager is en erachter te komen wanneer het gen de familie binnenkwam.

Het identificeren van een kleurenblindheid is gehinderd door de complexiteit van de menselijke visie en hetInzicht in dat veel verschillende genen kunnen worden betrokken bij kleurperceptie.Ontvangen welke genen worden geassocieerd met verschillende vormen van kleurblindheid opent de mogelijkheid voor gentherapie, waarbij mensen kunnen worden getrakteerd om de kleurvisie te herstellen.Sommige succesvolle experimenten met gentherapie bij apen hebben belofte aangetoond voor de menselijke geneeskunde en het beheer van kleurblindheid in menselijke gemeenschappen.