¿Qué es la trombastenia?
La trombastenia es un trastorno hemorrágico autosómico y autosómico también conocido como enfermedad de Glanzmann o trombastenia de Glanzmann. Un individuo con esta condición médica congénita sufre de sangrado fácil y prolongado, incluso cuando surge de pequeñas lesiones. Esto se debe a que al individuo afectado le falta una determinada proteína que permite que las plaquetas se agregen; Las plaquetas se agrupan para dejar de sangrar en un individuo. La trombastenia es una enfermedad de toda la vida que alguien podría tener en forma leve o grave.
Hay una cierta circunstancia en la que un individuo podría desarrollar trombastenia. Para tener un trastorno autosómico recesivo, un individuo recibe un gen autosómico recesivo de cada padre que lleva la enfermedad. Cuando el individuo hereda dos de estos genes recesivos, aumenta su riesgo de desarrollar la enfermedad. Aunque la trombastenia es un trastorno heredado, los padres y los hermanos del individuo afectado podrían no tener la enfermedad. Machos yLas mujeres se ven afectadas por igual con el trastorno y generalmente se diagnostican en la primera infancia.
Los síntomas comunes de la trombastenia incluyen hemorragias, hematomas fáciles y sangrados de la nariz. El trauma como la cirugía también puede dar como resultado un sangrado excesivo. Además, una mujer con el trastorno podría tener períodos menstruales anormalmente pesados. Dado que las heridas cotidianas pueden causar sangrado prolongado, un individuo con el trastorno debe tener cuidado para evitar lesiones. Una pérdida extrema de sangre puede tener resultados negativos y exigir que un individuo obtenga una transfusión de plaquetas.
Una variedad de factores pueden conducir al diagnóstico de trombastenia. Por ejemplo, un individuo podría exhibir síntomas asociados con el trastorno que incita a un médico a realizar pruebas. Los ejemplos de pruebas incluyen un recuento sanguíneo completo (CBC), prueba de agregación plaquetaria o tiempo de protrombina (PT). En algunos casos, podría sabern Durante el embarazo que los padres tienen el gen recesivo. Cuando este es el caso, es posible descubrir si el bebé no nacido tiene el trastorno a través de un diagnóstico prenatal.
No hay cura para la trombastenia, pero un individuo con el trastorno puede tomar medidas preventivas para evitar o reducir su sangrado. Por ejemplo, no debe tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina y el ibuprofeno, porque pueden hacer que sangren por un período de tiempo más largo. Además, una mujer que experimenta períodos menstruales pesados puede requerir medidas de tratamiento hormonal, como la píldora anticonceptiva oral, para reducir o controlar su pérdida de sangre.