¿Qué es la trombastenia?
La trombastenia es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo raro, también conocido como enfermedad de Glanzmann o trombastenia de Glanzmann. Una persona con esta afección médica congénita sufre sangrado fácil y prolongado, incluso cuando surge de pequeñas lesiones. Esto se debe a que al individuo afectado le falta una cierta proteína que permite que las plaquetas se agreguen; las plaquetas se agrupan para detener el sangrado en un individuo. La trombastenia es una enfermedad de por vida que alguien podría tener en forma leve o severa.
Hay una cierta circunstancia en la que un individuo puede desarrollar trombastenia. Para tener un trastorno autosómico recesivo, un individuo recibe un gen autosómico recesivo de cada padre que porta la enfermedad. Cuando el individuo hereda dos de estos genes recesivos, aumenta su riesgo de desarrollar la enfermedad. Aunque la trombastenia es un trastorno hereditario, los padres y hermanos del individuo afectado pueden no tener la enfermedad. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual con el trastorno y generalmente se diagnostican en la primera infancia.
Los síntomas comunes de la trombastenia incluyen sangrado de las encías, moretones fáciles y hemorragias nasales. Los traumatismos, como la cirugía, también pueden provocar un sangrado excesivo. Además, una mujer con el trastorno podría tener períodos menstruales anormalmente abundantes. Dado que las heridas cotidianas pueden causar hemorragias prolongadas, una persona con el trastorno debe tener cuidado para evitar lesiones. Una pérdida extrema de sangre puede tener resultados negativos y exigir que un individuo reciba una transfusión de plaquetas.
Una variedad de factores puede conducir al diagnóstico de trombastenia. Por ejemplo, un individuo puede presentar síntomas asociados con el trastorno que lleva a un médico a realizar pruebas. Los ejemplos de pruebas incluyen un conteo sanguíneo completo (CBC), prueba de agregación plaquetaria o tiempo de protrombina (PT). En algunos casos, se puede saber durante el embarazo que los padres tienen el gen recesivo. Cuando este es el caso, es posible descubrir si el bebé nonato tiene el trastorno a través de un diagnóstico prenatal.
No hay cura para la trombastenia, pero una persona con el trastorno puede tomar medidas preventivas para evitar o reducir su sangrado. Por ejemplo, no debe tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina y el ibuprofeno, ya que pueden causarle sangrado por un período de tiempo más largo. Además, una mujer que experimenta períodos menstruales abundantes puede requerir medidas de tratamiento hormonal, como la píldora anticonceptiva oral, para reducir o controlar su pérdida de sangre.