Qu'est-ce que la thrombasthénie?
La
thrombasthénie est un trouble de saignement récessif autosomique rare également connu sous le nom de maladie de Glanzmann ou thrombasthénie de Glanzmann. Une personne ayant cette condition médicale congénitale souffre de saignements faciles et prolongés, même lorsqu'il provient de petites blessures. En effet, l'individu affecté manque une certaine protéine qui permet aux plaquettes d'agrégation; Les plaquettes se regroupent pour arrêter les saignements chez un individu. La thrombasthénie est une maladie permanente que quelqu'un pourrait avoir sous une forme légère ou grave.
Il y a une certaine circonstance dans laquelle un individu pourrait développer une thrombasthénie. Pour avoir un trouble récessif autosomique, un individu reçoit un gène récessif autosomique de chaque parent qui porte la maladie. Lorsque l'individu hérite de deux de ces gènes récessifs, il augmente son risque de développer la maladie. Bien que la thrombasthénie soit un trouble héréditaire, les parents et les frères et sœurs de l'individu affecté pourraient ne pas avoir la maladie. Mâles etLes femmes sont affectées également par le trouble et sont généralement diagnostiquées dans la petite enfance.
Les symptômes courants de la thrombasthénie comprennent des gencives saignantes, des ecchymoses faciles et des saignements de nez. Les traumatismes tels que la chirurgie peuvent également entraîner des saignements excessifs. De plus, une femme souffrant de trouble pourrait avoir des périodes menstruelles anormalement lourdes. Étant donné que les blessures quotidiennes peuvent potentiellement provoquer des saignements prolongés, une personne atteinte de trouble doit prendre soin d'éviter les blessures. Une perte extrême de sang peut avoir des résultats négatifs et exiger qu'un individu obtienne une transfusion plaquettaire.
Une variété de facteurs pourraient conduire au diagnostic de la thrombasthénie. Par exemple, un individu peut présenter des symptômes associés au trouble qui incite un médecin à effectuer des tests. Des exemples de tests comprennent une numération sanguine complète (CBC), un test d'agrégation plaquettaire ou un temps de prothrombine (PT). Dans certains cas, il pourrait être connuN Pendant la grossesse, les parents ont le gène récessif. Lorsque c'est le cas, il est possible de découvrir si le bébé à naître a le trouble grâce à un diagnostic prénatal.
Il n'y a pas de remède pour la thrombasthénie, mais un individu atteint du trouble peut prendre des mesures préventives pour éviter ou réduire son saignement. Par exemple, il ne devrait pas prendre de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l'aspirine et l'ibuprofène, car ils peuvent le faire saigner plus longtemps. De plus, une femme qui éprouve des périodes menstruelles lourdes pourrait nécessiter des mesures de traitement hormonal, comme la pilule contraceptive orale, afin de réduire ou de contrôler sa perte de sang.