Qu'est-ce que la thrombasthénie?
La thrombasthénie est un trouble rare de la coagulation autosomique récessive, également appelé maladie de Glanzmann ou thrombasthénie de Glanzmann. Une personne atteinte de cette maladie congénitale souffre d'un saignement facile et prolongé, même s'il est causé par de petites blessures. En effet, il manque à l’individu affecté une protéine qui permet aux plaquettes de s’agréger; les plaquettes s'agglutinent pour arrêter le saignement chez un individu. La thrombasthénie est une maladie qui dure toute la vie et qui peut être légère ou grave.
Il existe certaines circonstances dans lesquelles un individu peut développer une thrombasthénie. Pour avoir un trouble autosomique récessif, une personne reçoit un gène autosomique récessif de chaque parent porteur de la maladie. Lorsque l'individu hérite de deux de ces gènes récessifs, le risque de développer la maladie augmente. Bien que la thrombasthénie soit un trouble héréditaire, les parents et les frères et sœurs de la personne touchée pourraient ne pas être atteints de la maladie. Les hommes et les femmes sont également touchés par le trouble et sont généralement diagnostiqués dès le plus jeune âge.
Les symptômes courants de la thrombasthénie comprennent le saignement des gencives, des ecchymoses légères et des saignements de nez. Les traumatismes tels que la chirurgie peuvent également entraîner des saignements excessifs. En outre, une femme atteinte de ce trouble pourrait avoir des menstruations anormalement lourdes. Étant donné que les plaies quotidiennes peuvent potentiellement causer des saignements prolongés, une personne atteinte de ce trouble devrait veiller à éviter les blessures. Une perte extrême de sang peut avoir des résultats négatifs et demander à un individu de subir une transfusion de plaquettes.
Une variété de facteurs pourraient mener au diagnostic de thrombasthénie. Par exemple, une personne peut présenter des symptômes associés au trouble qui incite un médecin à effectuer des tests. Les exemples de tests comprennent une numération sanguine complète (CBC), un test d'agrégation plaquettaire ou le temps de prothrombine (PT). Dans certains cas, on peut savoir pendant la grossesse que les parents sont porteurs du gène récessif. Lorsque c'est le cas, il est possible de déterminer si le fœtus est atteint du trouble par un diagnostic prénatal.
La thrombasthénie ne peut être guérie, mais une personne atteinte peut prendre des mesures préventives pour éviter ou réduire ses saignements. Par exemple, il ne doit pas prendre d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l'aspirine et l'ibuprofène, car ils peuvent provoquer une hémorragie prolongée. En outre, une femme qui a des règles abondantes peut avoir besoin de traitements hormonaux, tels que la pilule contraceptive, pour réduire ou contrôler ses pertes de sang.