Was ist Thrombasthenie?
Thrombasthenie ist eine seltene autosomal rezessive Blutungsstörung, die auch als Glanzmann-Krankheit oder Glanzmann-Thrombasthenie bezeichnet wird. Eine Person mit dieser angeborenen Erkrankung leidet an einer leichten und anhaltenden Blutung, auch wenn diese auf kleinen Verletzungen beruht. Dies liegt daran, dass dem betroffenen Individuum ein bestimmtes Protein fehlt, das die Aggregation von Blutplättchen ermöglicht. Blutplättchen klumpen zusammen, um Blutungen bei einer Person zu stoppen. Thrombasthenie ist eine lebenslange Erkrankung, die leicht oder schwer ausgeprägt sein kann.
Unter bestimmten Umständen kann eine Person eine Thrombasthenie entwickeln. Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erhält eine Person von jedem Elternteil, der die Krankheit trägt, ein autosomal-rezessives Gen. Wenn das Individuum zwei dieser rezessiven Gene erbt, erhöht sich das Risiko, an einer Krankheit zu erkranken. Obwohl Thrombasthenie eine Erbkrankheit ist, leiden die Eltern und Geschwister des Betroffenen möglicherweise nicht an der Krankheit. Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Störung betroffen und werden in der Regel in der frühen Kindheit diagnostiziert.
Häufige Symptome einer Thrombasthenie sind Zahnfleischbluten, leichte Blutergüsse und Nasenbluten. Traumata wie Operationen können auch zu übermäßigen Blutungen führen. Darüber hinaus kann eine Frau mit der Störung ungewöhnlich schwere Menstruationsperioden haben. Da alltägliche Wunden möglicherweise zu anhaltenden Blutungen führen können, sollte ein Betroffener darauf achten, Verletzungen zu vermeiden. Ein extremer Blutverlust kann negative Folgen haben und eine Blutplättchentransfusion erfordern.
Eine Vielzahl von Faktoren könnte zur Diagnose einer Thrombasthenie führen. Beispielsweise kann eine Person Symptome im Zusammenhang mit der Störung aufweisen, die einen Arzt zur Durchführung von Tests auffordern. Beispiele für Tests umfassen ein vollständiges Blutbild (CBC), einen Thrombozytenaggregationstest oder eine Prothrombinzeit (PT). In einigen Fällen ist möglicherweise während der Schwangerschaft bekannt, dass die Eltern das rezessive Gen haben. Wenn dies der Fall ist, ist es möglich, durch eine vorgeburtliche Diagnose herauszufinden, ob das ungeborene Baby die Störung hat.
Es gibt keine Heilung für Thrombasthenie, aber eine Person mit der Störung kann vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihre Blutung zu vermeiden oder zu verringern. Beispielsweise sollte er keine nichtsteroidalen Antiphlogistika (NSAIDs) wie Aspirin und Ibuprofen einnehmen, da diese ihn über einen längeren Zeitraum bluten lassen können. Darüber hinaus kann eine Frau, die unter starken Regelblutungen leidet, hormonelle Behandlungsmaßnahmen wie die orale Verhütungspille benötigen, um ihren Blutverlust zu verringern oder zu kontrollieren.