血栓症とは何ですか?
血栓性過敏症はまれな常染色体劣性出血性疾患であり、グランツマン病またはグランツマン血栓症としても知られています。 この先天性の医学的状態の個人は、たとえ小さな怪我から生じたとしても、簡単で長期にわたる出血に苦しんでいます。 これは、罹患した個人が血小板の凝集を可能にする特定のタンパク質を欠いているためです。 血小板が集まって、個々の出血を止めます。 血栓性過敏症は、誰かが軽度または重度のいずれかの形で発症する可能性がある生涯にわたる病気です。
個人が血栓症を発症する可能性がある特定の状況があります。 常染色体劣性疾患を患うために、個人は病気を持っている各親から1つの常染色体劣性遺伝子を受け取ります。 個人がこれらの劣性遺伝子のうち2つを遺伝すると、病気を発症するリスクが高まります。 血栓性筋無力症は遺伝性疾患ですが、罹患した個人の両親や兄弟には病気がない場合があります。 男性と女性は、障害の影響を等しく受け、通常は幼児期に診断されます。
血栓性感覚障害の一般的な症状には、歯茎の出血、打撲傷、鼻出血などがあります。 手術などの外傷も過度の出血を引き起こす可能性があります。 さらに、障害のある女性は異常に重い月経期間を持っている可能性があります。 毎日の傷は潜在的に長時間の出血を引き起こす可能性があるため、障害のある人は怪我をしないように注意する必要があります。 極端な失血は否定的な結果をもたらし、個人が血小板輸血を受けることを要求します。
さまざまな要因が血栓症の診断につながる可能性があります。 たとえば、個人が障害に関連する症状を示し、医師に検査を実施させる場合があります。 テストの例には、全血球計算(CBC)、血小板凝集テスト、またはプロトロンビン時間(PT)が含まれます。 場合によっては、妊娠中に両親が劣性遺伝子を持っていることがわかっている場合があります。 この場合、出生前診断により胎児に障害があるかどうかを発見することができます。
血栓性過敏症の治療法はありませんが、障害のある個人は出血を回避または軽減するための予防措置を講じることができます。 たとえば、アスピリンやイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)を服用すべきではありません。アスピリンやイブプロフェンは、長時間にわたって出血する可能性があるためです。 さらに、月経期間が長い女性は、失血を軽減または制御するために、経口避妊薬のようなホルモン治療が必要になる場合があります。