Vad är trombasteni?

Trombasteni är en sällsynt, autosomal recessiv blödningsstörning, även känd som Glanzmanns sjukdom eller Glanzmanns trombasteni. En person med detta medfödda medicinska tillstånd lider av lätt och långvarig blödning, även när det uppstår från små skador. Detta beror på att den drabbade individen saknar ett visst protein som gör det möjligt att samla blodplättar; trombocyter klumpas samman för att stoppa blödningen hos en person. Trombasteni är en livslång sjukdom som någon kan ha i antingen mild eller svår form.

Det finns en viss omständighet där en individ kan utveckla trombasteni. För att ha en autosomal recessiv störning får en individ en autosomal recessiv gen från varje förälder som bär sjukdomen. När individen ärver två av dessa recessiva gener ökar det hans risk att utveckla sjukdomen. Även om trombasteni är en ärftlig störning, kan föräldrar och syskon till den drabbade individen kanske inte ha sjukdomen. Män och kvinnor drabbas lika med sjukdomen och diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom.

Vanliga symtom på trombasteni inkluderar blödande tandkött, lätt blåmärken och näsblödningar. Trauma som operation kan också leda till överdriven blödning. Dessutom kan en kvinna med sjukdomen ha onormalt tunga menstruationsperioder. Eftersom dagliga sår potentiellt kan orsaka långvarig blödning, bör en person med störningen se till att undvika skador. En extrem blodförlust kan ha negativa resultat och kräva att en individ får blodplättöverföring.

Olika faktorer kan leda till diagnosen trombasteni. Till exempel kan en person uppvisa symtom som är associerade med störningen som ber en läkare att utföra tester. Exempel på test inkluderar ett komplett blodantal (CBC), blodplättaggregeringstest eller protrombintid (PT). I vissa fall kan det vara känt under graviditeten att föräldrarna har den recessiva genen. När detta är fallet är det möjligt att upptäcka om det ofödda barnet har störningen genom en prenatal diagnos.

Det finns inget botemedel mot trombasteni, men en person med störningen kan vidta förebyggande åtgärder för att undvika eller minska hans blödning. Till exempel bör han inte ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), som aspirin och ibuprofen, eftersom de kan få honom att blöda under en längre tid. Dessutom kan en kvinna som upplever tunga menstruationsbehov kräva hormonbehandlingsåtgärder, som det orala p-piller, för att minska eller kontrollera hennes blodförlust.