Hva er trombasteni?

Trombasteni er en sjelden, autosomal recessiv blødningsforstyrrelse også kjent som Glanzmanns sykdom eller Glanzmanns trombasteni. En person med denne medfødte medisinske tilstanden lider av lett og langvarig blødning, selv når det oppstår fra små skader. Dette er fordi det berørte individet mangler et visst protein som gjør det mulig å samle blodplater; trombocytter klumper seg sammen for å stoppe blødning hos en person. Trombasteni er en livslang sykdom som noen kan ha i enten mild eller alvorlig form.

Det er en viss omstendighet der et individ kan utvikle trombasteni. For å ha en autosomal recessiv lidelse, mottar et individ ett autosomalt recessivt gen fra hver forelder som bærer sykdommen. Når individet arver to av disse recessive genene, øker det risikoen hans for å utvikle sykdommen. Selv om trombasteni er en arvelig lidelse, kan det hende at foreldrene og søsknene til den berørte ikke har sykdommen. Hanner og kvinner rammes likt med lidelsen og diagnostiseres vanligvis i tidlig barndom.

Vanlige symptomer på trombasteni inkluderer blødende tannkjøtt, lett blåmerker og nese blødninger. Traumer som kirurgi kan også føre til overdreven blødning. I tillegg kan en kvinne med lidelsen ha unormalt tunge menstruasjonsperioder. Siden hverdagssår potensielt kan forårsake langvarig blødning, bør en person med lidelsen passe på for å unngå skader. Et ekstremt tap av blod kan ha negative resultater og kreve at en person får blodplateoverføring.

En rekke faktorer kan føre til diagnose av trombasteni. For eksempel kan en person utvise symptomer assosiert med lidelsen som ber en lege til å utføre tester. Eksempler på tester inkluderer en komplett blodtelling (CBC), blodplateaggregasjonstest eller protrombintid (PT). I noen tilfeller kan det være kjent under graviditet at foreldrene har det recessive genet. Når dette er tilfelle, er det mulig å oppdage om den ufødte babyen har lidelsen gjennom en fødselsdiagnose.

Det er ingen kur mot trombasteni, men en person med lidelsen kan ta forebyggende tiltak for å unngå eller redusere blødningen. For eksempel skal han ikke ta ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs), som aspirin og ibuprofen, fordi de kan få ham til å blø i en lengre periode. I tillegg kan en kvinne som opplever tunge menstruasjoner trenge hormonelle behandlingstiltak, som p-pille for oral bruk, for å redusere eller kontrollere blodtapet.