Hva er trombasthenia?

Thrombasthenia er en sjelden, autosomal recessiv blødningsforstyrrelse også kjent som Glanzmanns sykdom eller Glanzmanns trombasthenia. Et individ med denne medfødte medisinske tilstanden lider av enkel og langvarig blødning, selv når det oppstår fra små skader. Dette er fordi det berørte individet mangler et visst protein som gjør det mulig for blodplater å samle; Blodplater klumper sammen for å stoppe blødning hos et individ. Trombasthenia er en livslang sykdom som noen kan ha i enten mild eller alvorlig form.

Det er en viss omstendighet der et individ kan utvikle trombasthenia. For å ha en autosomal recessiv lidelse, får et individ ett autosomalt recessivt gen fra hver foreldre som bærer sykdommen. Når individet arver to av disse recessive genene, øker det risikoen for å utvikle sykdommen. Selv om trombasthenia er en arvelig lidelse, kan foreldrene og søsknene til den berørte personen kanskje ikke ha sykdommen. Hanner ogKvinner påvirkes likt med lidelsen og blir vanligvis diagnostisert i tidlig barndom.

Vanlige symptomer på trombasthenia inkluderer blødende tannkjøtt, lett blåmerker og neseblødninger. Traumer som kirurgi kan også føre til overdreven blødning. I tillegg kan en kvinne med lidelsen ha unormalt tunge menstruasjoner. Siden hverdagens sår potensielt kan forårsake langvarig blødning, bør et individ med lidelsen passe på å unngå skader. Et ekstremt blodtap kan ha negative resultater og kreve at en person får en blodplatetransfusjon.

En rekke faktorer kan føre til diagnose av trombasteni. For eksempel kan en person utvise symptomer assosiert med lidelsen som ber en lege om å utføre tester. Eksempler på tester inkluderer en komplett blodtelling (CBC), blodplateaggregasjonstest eller protrombin tid (PT). I noen tilfeller kan det være kjentn Under graviditet at foreldrene har det recessive genet. Når dette er tilfelle, er det mulig å oppdage om den ufødte babyen har lidelsen gjennom en prenatal diagnose.

Det er ingen kur mot trombasthenia, men et individ med lidelsen kan ta forebyggende tiltak for å unngå eller redusere blødningen. For eksempel skal han ikke ta ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs), som aspirin og ibuprofen, fordi de kan føre til at han blør i en lengre periode. I tillegg kan en kvinne som opplever tunge menstruasjonsperioder, kreve hormonelle behandlingstiltak, som den orale p -pillen, for å redusere eller kontrollere blodtapet hennes.