O que é trombastenia?
A trombostenia é um distúrbio hemorrágico autossômico recessivo raro, também conhecido como doença de Glanzmann ou trombostenia de Glanzmann. Um indivíduo com essa condição médica congênita sofre um sangramento fácil e prolongado, mesmo quando surge de pequenos ferimentos. Isso ocorre porque falta ao indivíduo afetado uma certa proteína que permite a agregação de plaquetas; as plaquetas se amontoam para parar o sangramento em um indivíduo. A trombastenia é uma doença ao longo da vida que alguém pode ter na forma leve ou grave.
Há uma certa circunstância em que um indivíduo pode desenvolver trombastenia. Para ter um distúrbio autossômico recessivo, um indivíduo recebe um gene autossômico recessivo de cada pai ou mãe que carrega a doença. Quando o indivíduo herda dois desses genes recessivos, aumenta o risco de desenvolver a doença. Embora a trombastenia seja um distúrbio hereditário, os pais e irmãos do indivíduo afetado podem não ter a doença. Homens e mulheres são afetados igualmente pelo distúrbio e geralmente são diagnosticados na primeira infância.
Os sintomas comuns da trombastenia incluem sangramento nas gengivas, contusões fáceis e sangramentos no nariz. Trauma como cirurgia também pode resultar em sangramento excessivo. Além disso, uma mulher com o distúrbio pode ter períodos menstruais anormalmente pesados. Como as feridas cotidianas podem causar sangramento prolongado, um indivíduo com o distúrbio deve tomar cuidado para evitar lesões. Uma perda extrema de sangue pode ter resultados negativos e exigir que um indivíduo faça uma transfusão de plaquetas.
Uma variedade de fatores pode levar ao diagnóstico de trombastenia. Por exemplo, um indivíduo pode exibir sintomas associados ao distúrbio que solicita que um médico realize testes. Exemplos de testes incluem um hemograma completo (CBC), teste de agregação plaquetária ou tempo de protrombina (PT). Em alguns casos, pode ser sabido durante a gravidez que os pais têm o gene recessivo. Nesse caso, é possível descobrir se o bebê ainda não nasceu com o distúrbio através de um diagnóstico pré-natal.
Não há cura para a trombastenia, mas um indivíduo com o distúrbio pode tomar medidas preventivas para evitar ou reduzir seu sangramento. Por exemplo, ele não deve tomar medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), como aspirina e ibuprofeno, porque podem fazer com que ele sangre por um longo período de tempo. Além disso, uma mulher que passa por períodos menstruais intensos pode exigir medidas de tratamento hormonal, como a pílula contraceptiva oral, para reduzir ou controlar sua perda de sangue.