O que é trombastênia?
Trombastênia é um distúrbio de sangramento recessivo raro e autossômico, também conhecido como doença de Glanzmann ou trombastenia de Glanzmann. Um indivíduo com essa condição médica congênita sofre de sangramento fácil e prolongado, mesmo quando surge de pequenos ferimentos. Isso ocorre porque o indivíduo afetado está faltando uma certa proteína que permite que as plaquetas se agreguem; As plaquetas se aglomeram para parar de sangrar em um indivíduo. A trombastenia é uma doença ao longo da vida que alguém pode ter em forma leve ou grave.
Há uma certa circunstância em que um indivíduo pode desenvolver trombastênia. Para ter um distúrbio autossômico recessivo, um indivíduo recebe um gene recessivo autossômico de cada pai que carrega a doença. Quando o indivíduo herda dois desses genes recessivos, aumenta o risco de desenvolver a doença. Embora a trombastenia seja um distúrbio herdado, os pais e irmãos do indivíduo afetado podem não ter a doença. Machos eAs fêmeas são afetadas igualmente com o distúrbio e geralmente são diagnosticadas na primeira infância.
Sintomas comuns de trombastênia incluem gengivas de sangramento, hematomas fáceis e sangramentos no nariz. O trauma como a cirurgia também pode resultar em sangramento excessivo. Além disso, uma mulher com o distúrbio pode ter períodos menstruais anormalmente pesados. Como as feridas diárias podem causar sangramento prolongado, um indivíduo com o distúrbio deve tomar cuidado para evitar lesões. Uma perda extrema de sangue pode ter resultados negativos e exigir que um indivíduo obtenha uma transfusão de plaquetas.
Uma variedade de fatores pode levar ao diagnóstico de trombastenia. Por exemplo, um indivíduo pode exibir sintomas associados ao distúrbio que leva a um médico a realizar testes. Exemplos de testes incluem um hemograma completo (CBC), teste de agregação de plaquetas ou tempo de protrombina (PT). Em alguns casos, pode ser conhecidon Durante a gravidez, os pais têm o gene recessivo. Quando esse é o caso, é possível descobrir se o bebê não nascido tem o distúrbio por meio de um diagnóstico pré -natal.
Não há cura para a trombastenia, mas um indivíduo com o distúrbio pode tomar medidas preventivas para evitar ou reduzir o sangramento. Por exemplo, ele não deve tomar medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), como aspirina e ibuprofeno, porque eles podem fazer com que ele sangrasse por um longo período de tempo. Além disso, uma mulher que experimenta períodos menstruais pesados pode exigir medidas de tratamento hormonal, como a pílula contraceptiva oral, a fim de reduzir ou controlar sua perda de sangue.