Co je trombastenie?

Trombastenie je vzácná, autozomálně recesivní porucha krvácení známá také jako Glanzmannova choroba nebo Glanzmannova trombastenie. Jednotlivec s tímto vrozeným zdravotním stavem trpí snadným a dlouhodobým krvácením, a to i v případě malých zranění. Důvodem je, že postiženému jedinci chybí určitý protein, který umožňuje agregaci krevních destiček; destičky se shlukují dohromady, aby u jednotlivce zastavily krvácení. Trombastenie je celoživotní nemoc, kterou může mít někdo v mírné nebo těžké formě.

Existují určité okolnosti, za kterých se u jednotlivce může vyvinout trombastenie. Aby došlo k autosomální recesivní poruše, jedinec obdrží jeden autosomálně recesivní gen od každého rodiče, který nese nemoc. Když jedinec zdědí dva z těchto recesivních genů, zvyšuje se tím riziko rozvoje nemoci. Ačkoli je trombastenie dědičnou poruchou, rodiče a sourozenci postiženého jednotlivce nemusí mít nemoc. Muži a ženy jsou postiženi stejnou poruchou a obvykle jsou diagnostikováni v raném dětství.

Mezi běžné příznaky trombastenie patří krvácení z dásní, snadné modřiny a krvácení z nosu. Trauma, jako je chirurgický zákrok, může také vést k nadměrnému krvácení. Navíc žena s poruchou může mít neobvykle těžké menstruační období. Vzhledem k tomu, že každodenní rány mohou potenciálně způsobit dlouhodobé krvácení, měl by být jednotlivec s poruchou opatrný, aby se vyhnul zranění. Extrémní ztráta krve může mít negativní výsledky a vyžaduje, aby jedinec dostal transfuzi destiček.

K diagnostice trombastenie může vést celá řada faktorů. Například jednotlivec může vykazovat příznaky spojené s poruchou, která vede lékaře k provedení testů. Příklady testů zahrnují kompletní krevní obraz (CBC), test agregace krevních destiček nebo protrombinový čas (PT). V některých případech může být během těhotenství známo, že rodiče mají recesivní gen. V takovém případě je možné zjistit, zda nenarozené dítě má poruchu prostřednictvím prenatální diagnostiky.

Neexistuje žádný lék na trombastenii, ale jednotlivec s poruchou může přijmout preventivní opatření, aby zabránil nebo snížil své krvácení. Například by neměl brát nesteroidní protizánětlivá léčiva (NSAID), jako je aspirin a ibuprofen, protože mu mohou způsobit krvácení po delší dobu. Kromě toho může žena, která zažívá těžké menstruační období, vyžadovat hormonální léčebná opatření, jako je perorální antikoncepční pilulka, aby snížila nebo kontrolovala ztrátu krve.