Wat is trombasthenie?
Trombasthenie is een zeldzame, autosomaal recessieve bloedingsziekte, ook bekend als de ziekte van Glanzmann of de trombasthenie van Glanzmann. Een persoon met deze aangeboren medische aandoening lijdt aan gemakkelijke en langdurige bloeding, zelfs wanneer deze ontstaat door kleine verwondingen. Dit komt omdat het getroffen individu een bepaald eiwit mist waardoor bloedplaatjes kunnen aggregeren; bloedplaatjes klonteren samen om het bloeden bij een individu te stoppen. Trombasthenie is een levenslange ziekte die iemand in milde of ernstige vorm kan hebben.
Er is een bepaalde omstandigheid waarin een persoon trombasthenie kan ontwikkelen. Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, ontvangt een individu één autosomaal recessief gen van elke ouder die de ziekte draagt. Wanneer het individu twee van deze recessieve genen erft, verhoogt dit zijn risico op het ontwikkelen van de ziekte. Hoewel trombasthenie een erfelijke aandoening is, hebben de ouders en broers en zussen van de getroffen persoon mogelijk niet de ziekte. Mannen en vrouwen worden evenveel getroffen als de aandoening en worden meestal in de vroege kinderjaren gediagnosticeerd.
Veel voorkomende symptomen van trombasthenie zijn bloedend tandvlees, gemakkelijk blauwe plekken en neusbloedingen. Trauma zoals een operatie kan ook leiden tot overmatig bloeden. Bovendien kan een vrouw met de aandoening abnormaal zware menstruaties hebben. Omdat dagelijkse wonden mogelijk langdurige bloedingen kunnen veroorzaken, moet een persoon met de aandoening ervoor zorgen dat hij geen letsel oploopt. Een extreem verlies van bloed kan negatieve resultaten hebben en vereisen dat een individu een bloedplaatjestransfusie krijgt.
Verschillende factoren kunnen leiden tot de diagnose trombasthenie. Een persoon kan bijvoorbeeld symptomen vertonen die verband houden met de aandoening die een arts ertoe aanzet om tests uit te voeren. Voorbeelden van testen zijn een volledig bloedbeeld (CBC), bloedplaatjesaggregatietest of protrombinetijd (PT). In sommige gevallen is het tijdens de zwangerschap mogelijk bekend dat de ouders het recessieve gen hebben. Wanneer dit het geval is, is het mogelijk om te ontdekken of de ongeboren baby de aandoening heeft via een prenatale diagnose.
Er is geen remedie voor trombasthenie, maar een persoon met de aandoening kan preventieve maatregelen nemen om zijn bloeding te voorkomen of te verminderen. Hij mag bijvoorbeeld geen niet-steroïde ontstekingsremmende middelen (NSAID's), zoals aspirine en ibuprofen, nemen, omdat ze hem gedurende langere tijd kunnen laten bloeden. Bovendien kan een vrouw die zware menstruatie ervaart, hormonale behandelingsmaatregelen nodig hebben, zoals de orale anticonceptiepil, om haar bloedverlies te verminderen of te beheersen.