¿Cuáles son los diferentes tratamientos de porfiria?
Porfiria es un término que describe ocho o más tipos de trastornos que afectan los niveles de la molécula del hemo que transporta oxígeno alrededor del cuerpo. El nombre proviene de la presencia de un exceso de moléculas de porfirina en el cuerpo. Entre los diferentes tratamientos de porfiria se encuentran una serie de extracciones sanguíneas o transfusiones, trasplantes de médula ósea, eliminación del bazo o medicamentos como hidroxicloroquina, cloroquina, hemina, betacaroteno o carbón activado. Ningún medicamento único trata todas las porfirias. La investigación sobre la terapia genética y el trasplante de médula ósea o células madre podría producir tratamientos efectivos de porfiria que no sean medicamentos.
La porfiria más común es la porfiria cutanea tarda (PCT), con una prevalencia de aproximadamente una de cada 10,000 personas. Alrededor del 80 por ciento de los pacientes con porfiria tienen este tipo de enfermedad. Las personas que tienen PCT u otro tipo de porfiria mucho más raramente llamado porfiria hepatoeritropoyética (HEP) son deficientes en los uroporfirinógeno descarboxylasE Enzima. La falta de la enzima da como resultado ampollas de la piel y problemas hepáticos suaves.
PCT es el más fácil de todas las porfirias de tratar. La mayoría de las veces, un médico recomendará una serie de extracciones de sangre para eliminar el exceso de hierro. Los pacientes también pueden ser tratados con dosis bajas de hidroxicloroquina o cloroquina. Estos tipos de tratamientos de porfiria generalmente tienen mucho éxito en el control de la enfermedad.
La eritropoyética porfiria (CEP) congénita es un tipo muy raro de porfiria. Las personas que tienen CEP son deficientes en la enzima uroporfirinógeno III cosyntasa, y su piel puede mostrar ampollas y una mayor tasa de infección, junto con la anemia. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea, carbón activado como medicamento oral y eliminación del bazo.
De todos los tratamientos de porfiria, un medicamento en particular cubre el rango más amplio de los trastornos. La droga que élMin es una forma fabricada de hemo que se inyecta en la vena de un paciente. El medicamento regula la concentración de materias primas de porfirina y porfirina en la sangre. La hemina se usa para tratar la porfiria intermitente aguda (AIP), la porfiria variegada (VP), la coproporfiria hereditaria (HCP) y la porfiria de deficiencia de deficiencia de deshidratasa de delta-aminolínica (ADP). Otro medicamento para estas enfermedades es el arginado hemo, y a veces los pacientes son tratados con glucosa.
protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno genético de la enzima ferrochelatasa. La enfermedad causa problemas de piel fotosensibles, problemas hepáticos o cálculos biliares. El tratamiento recomendado para EPP es ingerir betacaroteno.
Los tratamientos de porfiria cubren toda la gama del grupo de trastornos. A principios de 2011, no había cura para ningún tipo de porfiria. Los médicos recomiendan que los pacientes comen una dieta alta en carbohidratos, pero la dieta por sí sola no controla los síntomas de la enfermedad. Los ensayos clínicos han investigado thE eficacia de la terapia génica, trasplantes de médula ósea y tratamientos con células madre para las porfirias.