Quels sont les différents traitements de Porphyria?
porphyrie est un terme qui décrit huit types de troubles ou plus affectant les niveaux de la molécule de l'hème qui transporte l'oxygène autour du corps. Le nom provient de la présence de molécules de porphyrine en excès dans le corps. Parmi les différents traitements de porphyria, il y a une série d'extractions ou de transfusions sanguines, des transplantations de moelle osseuse, l'élimination de la rate ou des médicaments tels que l'hydroxychloroquine, la chloroquine, l'hémine, le bêta-carotène ou le charbon activé. Aucun médicament unique ne traite toutes les porphyrias. La recherche sur la thérapie génétique et la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches pourrait produire des traitements de porphyrie efficaces autres que les médicaments.
La porphyrie la plus courante est Porphyria cutanea tarda (PCT), avec une prévalence d'environ une sur 10 000 personnes. Environ 80% des patients atteints de porphyrie ont ce type de maladie. Les personnes qui ont le PCT ou un autre, beaucoup plus rare, le type de porphyrie appelé porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) sont déficients dans l'uroporphyrinogène decarboxylasE enzyme. L'absence d'enzyme entraîne des cloques cutanées et de légers problèmes hépatiques.
pct est le plus facile de toutes les porphyrias à traiter. Le plus souvent, un médecin recommande une série d'extractions sanguines pour éliminer l'excès de fer. Les patients peuvent également être traités avec de faibles doses d'hydroxychloroquine ou de chloroquine. Ces types de traitements de porphyrie sont généralement très réussis pour contrôler la maladie.
La porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) est un type de porphyrie très rare. Les personnes atteintes de CEP sont déficients dans l'enzyme uroporphyrinogène III Cosynthase, et leur peau peut montrer des cloques et un taux d'infection accru, ainsi que l'anémie. Les traitements comprennent les transfusions sanguines, la transplantation de la moelle osseuse, le charbon activé comme médicament oral et l'élimination de la rate.
De tous les traitements de Porphyria, un médicament particulier couvre la plage la plus large des troubles. Le médicament ilMIN est une forme fabriquée d'hème qui est injectée dans la veine d'un patient. Le médicament régule la concentration de porphyrine et de matières premières de porphyrine dans le sang. L'hémine est utilisée pour traiter la porphyrie intermittente aiguë (AIP), la varirie porphyrie (VP), la coproporphyrie héréditaire (HCP) et le delta-aminolévulinique déshydratase-carence en porphyrie (ADP). Un autre médicament pour ces maladies est l'arginate de l'hème, et parfois les patients sont traités avec du glucose.
La protoporphyrie érythropoïétique(EPP) est un trouble génétique de l'enzyme de ferrochelatase. La maladie provoque des problèmes de peau photosensibles, des problèmes hépatiques ou des calculs biliaires. Le traitement recommandé pour l'EPP consiste à ingérer le bêta-carotène.
Les traitementsporphyria couvrent toute la gamme du groupe de troubles. Au début de 2011, il n'y avait aucun remède à aucun type de porphyrie. Les médecins recommandent que les patients suivent un régime riche en glucides, mais le régime alimentaire seul ne contrôle pas les symptômes de la maladie. Les essais cliniques ont recherché ThE Efficacité de la thérapie génique, des transplantations de moelle osseuse et des traitements des cellules souches pour les porphyrias.