Quels sont les différents traitements de la porphyrie?
La porphyrie est un terme qui décrit huit types de troubles ou plus affectant les niveaux de la molécule de l'hème qui transporte l'oxygène dans le corps. Le nom vient de la présence de molécules de porphyrine en excès dans le corps. Parmi les différents traitements contre la porphyrie figurent une série d'extractions de sang ou de transfusions, de greffes de moelle osseuse, d'ablation de la rate ou de médicaments tels que l'hydroxychloroquine, la chloroquine, l'hémine, le bêta-carotène ou le charbon actif. Aucun médicament ne traite toutes les porphyries. Les recherches sur la thérapie génique et la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches pourraient donner des traitements efficaces contre la porphyrie autres que les médicaments.
La porphyrie la plus commune est la porphyrie cutanée tardive (PCT), avec une prévalence d'environ une personne sur 10 000. Environ 80% des patients atteints de porphyrie sont atteints de ce type de maladie. Les personnes atteintes de PCT ou d'un autre type de porphyrie, beaucoup plus rare, appelé porphyrie hépatoérythropoïétique (PHE), présentent un déficit en enzyme uroporphyrinogène décarboxylase. L'absence de l'enzyme entraîne des vésicules cutanées et de légers problèmes de foie.
La PCT est la plus facile des porphyries à traiter. Le plus souvent, un médecin vous recommandera une série d'extractions de sang pour éliminer l'excès de fer. Les patients peuvent également être traités avec de faibles doses d'hydroxychloroquine ou de chloroquine. Ces types de traitement de la porphyrie sont généralement très efficaces pour contrôler la maladie.
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est un type très rare de porphyrie. Les personnes souffrant de PEC sont déficientes en enzyme cosynthase de l'uroporphyrinogène III et leur peau peut présenter des vésicules et un taux d'infection accru, ainsi que de l'anémie. Les traitements comprennent des transfusions sanguines, une greffe de moelle osseuse, du charbon activé en tant que médicament oral et l'ablation de la rate.
Parmi tous les traitements contre la porphyrie, un médicament en particulier couvre la plus vaste gamme de troubles. L'hémine médicamenteuse est une forme manufacturée d'hème qui est injectée dans la veine d'un patient. Le médicament régule la concentration de porphyrine et de matières premières de porphyrine dans le sang. Hemin est utilisé pour traiter la porphyrie aiguë intermittente (AIP), la porphyrie bigarrée (VP), la coproporphyrie héréditaire (HCP) et la porphyrie déficiente en acide delta-aminolévulinique (ADP). L'hème arginate est un autre médicament contre ces maladies. Parfois, les patients sont traités au glucose.
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble génétique de l’enzyme ferrochélatase. La maladie cause des problèmes de peau photosensible, des problèmes de foie ou des calculs biliaires. Le traitement recommandé pour l'EPP consiste à ingérer du bêta-carotène.
Les traitements de la porphyrie couvrent l’ensemble du groupe de troubles. Au début de l'année 2011, il n'existait aucun traitement pour aucun type de porphyrie. Les médecins recommandent aux patients de suivre un régime riche en glucides, mais ce régime seul ne permet pas de contrôler les symptômes de la maladie. Des essais cliniques ont étudié l'efficacité de la thérapie génique, des greffes de moelle osseuse et des traitements à base de cellules souches pour les porphyries.