Hvad er de forskellige porphyria-behandlinger?
Porphyria er et udtryk, der beskriver otte eller flere typer af forstyrrelser, der påvirker niveauerne af hemmemolekylet, der bærer ilt rundt i kroppen. Navnet kommer fra tilstedeværelsen af overskydende porphyrinmolekyler i kroppen. Blandt de forskellige porphyria-behandlinger er en række blodekstraktioner eller -transfusioner, knoglemarvstransplantationer, fjernelse af milten eller medikamenter, såsom hydroxychlorokin, chloroquin, hemin, beta-caroten eller aktivt kul. Ingen enkelt medicin behandler alle porfæer. Forskning i genetisk terapi og knoglemarv- eller stamcelletransplantation kan muligvis give andre effektive porfyri-behandlinger end medicin.
Den mest almindelige porphyria er porphyria cutanea tarda (PCT), med en udbredelse på ca. en ud af hver 10.000 mennesker. Cirka 80 procent af porfyri-patienter har denne type sygdom. Mennesker, der har PCT eller en anden, meget sjældnere, type porfyri kaldet hepatoerythropoietic porphyria (HEP) er mangelfulde i uroporphyrinogen decarboxylase-enzymet. Manglen på enzymet resulterer i hudblærer og milde leverproblemer.
PCT er den nemmeste af alle porfyr til behandling. Oftest vil en læge anbefale en række blodekstraktioner for at fjerne overskydende jern. Patienter kan også behandles med lave doser hydroxychlorokin eller chlorokin. Disse typer porphyria-behandlinger er normalt meget vellykkede til at kontrollere sygdommen.
Medfødt erythropoietic porphyria (CEP) er en meget sjælden type porphyria. Mennesker, der har CEP, er mangelfulde med uroporphyrinogen III-kosynthaseenzym, og deres hud kan vise blemmer og en øget infektionshastighed sammen med anæmi. Behandlinger inkluderer blodtransfusioner, knoglemarvstransplantation, aktivt kul som oral medicin og fjernelse af milten.
Af alle porphyria-behandlinger dækker en bestemt medicin det bredeste udvalg af forstyrrelser. Lægemiddelheminen er en fremstillet form af heme, der injiceres i en patients vene. Medicinen regulerer koncentrationen af porphyrin og porphyrin råvarer i blodet. Hemin bruges til behandling af akut intermitterende porphyria (AIP), variegate porphyria (VP), arvelig coproporphyria (HCP) og delta-aminolevulinsyre dehydratase-deficiency porphyria (ADP). En anden medicin mod disse sygdomme er heme arginat, og nogle gange behandles patienter med glukose.
Erythropoietic protoporphyria (EPP) er en genetisk forstyrrelse af ferrochelatase-enzymet. Sygdommen forårsager lysfølsomme hudproblemer, leverproblemer eller galdesten. Den anbefalede behandling af EPP er at indtage beta-caroten.
Porphyria-behandlinger dækker hele spektret af gruppen af lidelser. Fra begyndelsen af 2011 var der ingen kur mod nogen form for porfyri. Læger anbefaler, at patienter spiser en høj-kulhydratdiæt, men diæt alene kontrollerer ikke sygdommens symptomer. Kliniske forsøg har undersøgt effektiviteten af genterapi, knoglemarvstransplantationer og stamcellebehandlinger for porphyrias.