Hvad er de forskellige porphyria -behandlinger?

Porphyria er et udtryk, der beskriver otte eller flere typer lidelser, der påvirker niveauerne af heme -molekylet, der bærer ilt rundt om kroppen.Navnet kommer fra tilstedeværelsen af overskydende porphyrinmolekyler i kroppen.Blandt de forskellige porphyria-behandlinger er en række blodekstraktioner eller transfusioner, knoglemarvstransplantationer, fjernelse af milten eller medicin, såsom hydroxychlorokin, chlorokin, hemin, beta-caroten eller aktiveret trækul.Ingen enkelt medicin behandler alle porphyrias.Forskning i genetisk terapi og knoglemarv eller stamcelletransplantation kan give effektive porphyria -behandlinger bortset fra medicin.

Den mest almindelige porphyria er Porphyria cutanea tarda (PCT) med en udbredelse af omkring en ud af hver 10.000 mennesker.Cirka 80 procent af Porphyria -patienterne har denne type sygdom.Mennesker, der har PCT eller en anden, meget sjældnere, type porphyria kaldet hepatoythropoietic porphyria (HEP) er mangelfulde i uroporphyrinogen decarboxylase -enzymet.Manglen på enzymet resulterer i hudblister og milde leverproblemer.

PCT er den nemmeste af alle porphyrias at behandle.Oftest vil en læge anbefale en række blodekstraktioner for at fjerne overskydende jern.Patienter kan også behandles med lave doser af hydroxychlorokin eller chlorokin.Disse typer porphyria -behandlinger er normalt meget succesrige til at kontrollere sygdommen.

medfødt erythropoietisk porphyria (CEP) er en meget sjælden type porphyria.Mennesker, der har CEP, er mangelfulde i uroporphyrinogen III cosynthase -enzym, og deres hud kan vise blemmer og en øget infektionshastighed sammen med anæmi.Behandlinger inkluderer blodtransfusioner, knoglemarvstransplantation, aktivt kul som oral medicin og fjernelse af milten.

Af alle porphyria -behandlinger dækker en bestemt medicin den bredeste række af lidelserne.Lægemiddelheminet er en fremstillet form af heme, der injiceres i en patienters vene.Medicinen regulerer koncentrationen af porphyrin og porphyrin råvarer i blodet.Hemin bruges til behandling af akut intermitterende porphyria (AIP), Variegate Porphyria (VP), arvelig coproporphyria (HCP) og delta-aminolevulinsyredehydratase-mangel porphyria (ADP).En anden medicin til disse sygdomme er heme arginat, og undertiden behandles patienter med glukose.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) er en genetisk lidelse af ferrochelataseenzymet.Sygdommen forårsager lysfølsomme hudproblemer, leverproblemer eller gallesten.Den anbefalede behandling af EPP er at indtage beta-caroten.

Porphyria-behandlinger dækker hele området for gruppen af lidelser.Fra begyndelsen af 2011 var der ingen kur mod nogen form for porphyria.Læger anbefaler, at patienter spiser en diæt med højt kulhydrat, men diæt alene kontrollerer ikke symptomerne på sygdommen.Kliniske forsøg har undersøgt effektiviteten af genterapi, knoglemarvstransplantationer og stamcellebehandlinger for porphyrias.