ポルフィリン症のさまざまな治療法は何ですか？

ポルフィリン症は、身体の周りに酸素を運ぶヘム分子のレベルに影響を与える8種類以上の障害を表す用語です。 名前は、体内の過剰なポルフィリン分子の存在に由来します。 さまざまなポルフィリン症の治療には、一連の採血または輸血、骨髄移植、脾臓の除去、またはヒドロキシクロロキン、クロロキン、ヘミン、ベータカロチンまたは活性炭などの薬剤があります。 すべてのポルフィリン症を治療する単一の薬はありません。 遺伝子治療と骨髄または幹細胞移植の研究により、薬以外の効果的なポルフィリン症治療が得られる可能性があります。

最も一般的なポルフィリン症は、皮膚ポルフィリン症（PCT）で、10,000人に約1人の割合です。 ポルフィリン症患者の約80％がこのタイプの病気にかかっています。 PCTまたは肝赤血球生成性ポルフィリン症（HEP）と呼ばれる別の非常にまれなタイプのポルフィリン症の人は、ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ酵素が不足しています。 酵素の欠如は、皮膚の水疱と軽度の肝臓の問題をもたらします。

PCTは、治療が最も簡単なすべてのポルフィリン症です。 ほとんどの場合、医師は過剰な鉄を除去するために一連の採血を勧めます。 患者は低用量のヒドロキシクロロキンまたはクロロキンで治療されることもあります。 これらのタイプのポルフィリン症治療は、通常、病気の制御に非常に成功しています。

先天性赤血球産生性ポルフィリン症（CEP）は、非常にまれなタイプのポルフィリン症です。 CEPを患っている人は、ウロポルフィリノーゲンIIIコシンターゼ酵素が不足しており、皮膚は貧血とともに水疱や感染率の増加を示すことがあります。 治療には、輸血、骨髄移植、経口薬としての活性炭、および脾臓の除去が含まれます。

すべてのポルフィリン症治療薬のうち、1つの特定の薬が最も広範囲の障害をカバーしています。 薬物ヘミンは、患者の静脈に注入される製造された形態のヘムです。 この薬は、血液中のポルフィリンとポルフィリンの原材料の濃度を調節します。 ヘミンは、急性間欠性ポルフィリン症（AIP）、斑入りポルフィリン症（VP）、遺伝性コプロポルフィリン症（HCP）、およびデルタアミノレブリン酸デヒドラターゼ欠損ポルフィリン症（ADP）の治療に使用されます。 これらの疾患の別の薬物療法は、アルギン酸ヘムであり、患者は時々グルコースで治療されます。

赤血球生成プロトポルフィリン症（EPP）は、フェロケラターゼ酵素の遺伝的障害です。 この病気は、光過敏性皮膚の問題、肝臓の問題、または胆石を引き起こします。 EPPの推奨される治療法は、ベータカロチンを摂取することです。

ポルフィリン症の治療は、疾患群全体をカバーします。 2011年初頭の時点では、どのタイプのポルフィリン症にも治療法はありませんでした。 医師は、患者が高炭水化物食を食べることを推奨していますが、食事だけでは病気の症状を制御することはできません。 臨床試験では、ポルフィリン症に対する遺伝子治療、骨髄移植、幹細胞治療の有効性が研究されています。