Was sind die verschiedenen Porphyrie-Behandlungen?
Porphyrie ist ein Begriff, der acht oder mehr Arten von Störungen beschreibt, die das Niveau des Hämmoleküls beeinflussen, das Sauerstoff im Körper transportiert. Der Name kommt vom Vorhandensein von überschüssigen Porphyrinmolekülen im Körper. Zu den verschiedenen Porphyriebehandlungen gehören eine Reihe von Blutentnahmen oder -transfusionen, Knochenmarktransplantationen, die Entfernung der Milz oder Medikamente wie Hydroxychloroquin, Chloroquin, Hämin, Beta-Carotin oder Aktivkohle. Kein einziges Medikament behandelt alle Porphyrien. Die Erforschung der Gentherapie und der Knochenmark- oder Stammzelltransplantation kann zu wirksamen Porphyriebehandlungen führen, bei denen es sich nicht um Medikamente handelt.
Die häufigste Porphyrie ist Porphyria cutanea tarda (PCT) mit einer Prävalenz von etwa einem von 10.000 Menschen. Ungefähr 80 Prozent der Porphyriepatienten haben diese Art der Krankheit. Menschen mit PCT oder einer anderen, viel selteneren Art von Porphyrie, Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP), haben einen Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Enzym. Das Fehlen des Enzyms führt zu Hautbläschen und leichten Leberproblemen.
PCT ist die am einfachsten zu behandelnde aller Porphyrien. In den meisten Fällen empfiehlt ein Arzt eine Reihe von Blutentnahmen, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Patienten können auch mit niedrigen Dosen von Hydroxychloroquin oder Chloroquin behandelt werden. Diese Arten von Porphyrie-Behandlungen sind normalerweise sehr erfolgreich bei der Bekämpfung der Krankheit.
Angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP) ist eine sehr seltene Art von Porphyrie. Menschen mit CEP haben einen Mangel an Uroporphyrinogen-III-Cosynthase-Enzym, und ihre Haut kann Blasen und eine erhöhte Infektionsrate sowie eine Anämie aufweisen. Die Behandlungen umfassen Bluttransfusionen, Knochenmarktransplantation, Aktivkohle als orales Medikament und Entfernung der Milz.
Von allen Porphyriebehandlungen deckt ein bestimmtes Medikament den breitesten Bereich der Störungen ab. Das Arzneimittel Hämin ist eine hergestellte Form von Häm, die in die Vene eines Patienten injiziert wird. Das Medikament reguliert die Konzentration von Porphyrin und Porphyrin-Rohstoffen im Blut. Hemin wird zur Behandlung von akuter intermittierender Porphyrie (AIP), veränderter Porphyrie (VP), erblicher Coproporphyrie (HCP) und Porphyrie mit Delta-Aminolevulinsäuredehydratase-Mangel (ADP) angewendet. Ein anderes Medikament für diese Krankheiten ist Hämarginat, und manchmal werden Patienten mit Glukose behandelt.
Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine genetisch bedingte Störung des Ferrochelatase-Enzyms. Die Krankheit verursacht lichtempfindliche Hautprobleme, Leberprobleme oder Gallensteine. Die empfohlene Behandlung für EPP ist die Einnahme von Beta-Carotin.
Porphyrie-Behandlungen decken den gesamten Bereich der Störungsgruppe ab. Ab Anfang 2011 gab es keine Heilung für irgendeine Art von Porphyrie. Ärzte empfehlen, dass Patienten eine kohlenhydratreiche Diät einhalten, die Symptome der Krankheit jedoch nicht allein durch eine Diät kontrolliert werden. In klinischen Studien wurde die Wirksamkeit von Gentherapie, Knochenmarktransplantationen und Stammzellbehandlungen bei Porphyrien untersucht.