Jakie są różne zabiegi porfirii?

Porfiria to termin opisujący osiem lub więcej rodzajów zaburzeń wpływających na poziomy cząsteczki hemu, która przenosi tlen wokół organizmu.Nazwa pochodzi z obecności nadmiaru cząsteczek porfiryny w ciele.Wśród różnych metod leczenia porfirii znajduje się seria ekstrakcji krwi lub transfuzji, przeszczepy szpiku kostnego, usunięcie śledziony lub leki, takie jak hydroksychlorochina, chlorochina, hemina, beta-karoten lub węgiel aktywowany.Żaden pojedynczy lek nie leczy wszystkich porfirii.Badania terapii genetycznej i przeszczepu szpiku kostnego lub komórek macierzystych mogą dawać skuteczne leczenie porfirii inne niż leki.

Najczęstszą porfirią jest porfiria cutanea tarda (PCT), z występowaniem około jednego na 10 000 osób.Około 80 procent pacjentów z porfirii ma ten rodzaj choroby.Ludzie, którzy mają PCT lub inny, znacznie rzadszy, rodzaj porfirii o nazwie porfiria hepatoerytropoetyczna (HEP), są z niedoborem enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu.Brak enzymu powoduje pęcherze skóry i łagodne problemy z wątrobą.

PCT jest najłatwiejszym ze wszystkich porfirii do leczenia.Najczęściej lekarz zaleci serię ekstrakcji krwi w celu usunięcia nadmiaru żelaza.Pacjenci mogą być również leczeni niskimi dawkami hydroksychlorochiny lub chlorochiny.Tego rodzaju metody leczenia porfirii zwykle są bardzo skuteczne w kontrolowaniu choroby.

wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) jest bardzo rzadkim rodzajem porfirii.Osoby, które mają CEP, mają niedobór enzymu cosyntazy uroporfirynogenu III, a ich skóra może wykazywać pęcherze i zwiększoną szybkość infekcji wraz z niedokrwistością.Zabiegi obejmują transfuzje krwi, przeszczep szpiku kostnego, węgiel aktywowany jako lek doustny i usuwanie śledziony.

Ze wszystkich metod leczenia porfirii jeden konkretny lek obejmuje najszerszy zakres zaburzeń.Hemina leku jest produkowaną postacią hemu, która jest wstrzykiwana do żyły pacjentów.Leki regulują stężenie surowców porfiryny i porfiryny we krwi.Hemina jest stosowana w leczeniu ostrej przerywanej porfirii (AIP), porfirii różnorodnej (VP), dziedzicznej koproporfirii (HCP) i porfirii dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (ADP).Kolejnym lekiem na te choroby jest arginate heme, a czasami pacjenci są leczeni glukozą. Erytropoetyczna protoporfiria (EPP) jest zaburzeniem genetycznym enzymu ferrochelatazy.Choroba powoduje światłoczułe problemy ze skórą, problemy z wątrobą lub kamienie żółciowe.Zalecanym leczeniem EPP jest spożywanie beta-karotenu.

Zabiegi porfirii obejmują cały zakres grupy zaburzeń.Na początku 2011 r. Nie było lekarstwa na jakikolwiek rodzaj porfirii.Lekarze zalecają, aby pacjenci spożywali dietę o wysokiej zawartości węglowodanów, ale sama dieta nie kontroluje objawów choroby.Badania kliniczne badały skuteczność terapii genowej, przeszczepów szpiku kostnego i leczenia komórek macierzystych dla porfirii.