Jakie są różne metody leczenia porfirii?
Porfiria to termin, który opisuje osiem lub więcej rodzajów zaburzeń wpływających na poziom cząsteczki hemu, która przenosi tlen w organizmie. Nazwa pochodzi od obecności nadmiaru cząsteczek porfiryny w organizmie. Wśród różnych metod leczenia porfirii znajduje się seria ekstrakcji krwi lub transfuzji, przeszczepów szpiku kostnego, usunięcia śledziony lub leków, takich jak hydroksychlorochina, chlorochina, hemina, beta-karoten lub węgiel aktywowany. Żaden pojedynczy lek nie leczy wszystkich porfirii. Badania nad terapią genetyczną i przeszczepem szpiku kostnego lub komórek macierzystych mogą przynieść skuteczne leczenie porfirii inne niż leki.
Najczęstszą porfirią jest porphyria cutanea tarda (PCT), z częstością około 1 na 10 000 osób. Około 80 procent pacjentów z porfirią ma ten typ choroby. Ludzie z PCT lub innym, znacznie rzadziej występującym rodzajem porfirii zwanym porfirią wątrobowo-antropoetyczną (HEP), mają niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu. Brak enzymu powoduje powstawanie pęcherzy na skórze i łagodne problemy z wątrobą.
PCT jest najłatwiejszą ze wszystkich porfirii do leczenia. Najczęściej lekarz zaleci serię ekstrakcji krwi w celu usunięcia nadmiaru żelaza. Pacjenci mogą być również leczeni niskimi dawkami hydroksychlorochiny lub chlorochiny. Te rodzaje leczenia porfirii zwykle są bardzo skuteczne w kontrolowaniu choroby.
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) jest bardzo rzadkim rodzajem porfirii. Ludzie z CEP mają niedobór enzymu cosyntazy uroporfirynogenu III, a ich skóra może wykazywać pęcherze i zwiększony wskaźnik infekcji, a także niedokrwistość. Leczenie obejmuje transfuzję krwi, przeszczep szpiku kostnego, węgiel aktywowany jako lek doustny i usunięcie śledziony.
Ze wszystkich metod leczenia porfirii jeden konkretny lek obejmuje najszerszy zakres zaburzeń. Hemina leku jest produkowaną formą hemu, która jest wstrzykiwana do żyły pacjenta. Lek reguluje stężenie porfiryny i surowców porfirynowych we krwi. Heminę stosuje się w leczeniu ostrej porfirii przerywanej (AIP), porfirii różnorodnej (VP), dziedzicznej koproporfirii (HCP) i porfirii z niedoborem dehydratazy kwasu deltaaminolewulinowego (ADP). Innym lekarstwem na te choroby jest hemi arginian, a czasami pacjenci są leczeni glukozą.
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest zaburzeniem genetycznym enzymu ferrochelatazy. Choroba powoduje światłoczułe problemy skórne, problemy z wątrobą lub kamieniami żółciowymi. Zalecanym sposobem leczenia EPP jest spożywanie beta-karotenu.
Leczenie porfirii obejmuje cały zakres grupy zaburzeń. Na początku 2011 r. Nie można było wyleczyć żadnego rodzaju porfirii. Lekarze zalecają, aby pacjenci stosowali dietę wysokowęglowodanową, ale sama dieta nie kontroluje objawów choroby. W badaniach klinicznych badano skuteczność terapii genowej, przeszczepów szpiku kostnego i leczenia komórek macierzystych porfirii.