Quais são os diferentes tratamentos com porfiria?

Porfiria é um termo que descreve oito ou mais tipos de distúrbios que afetam os níveis da molécula de heme que transporta oxigênio pelo corpo. O nome vem da presença de excesso de moléculas de porfirina no corpo. Entre os diferentes tratamentos com porfiria estão uma série de extrações ou transfusões de sangue, transplantes de medula óssea, remoção do baço ou medicamentos como hidroxicloroquina, cloroquina, hemina, beta-caroteno ou carvão ativado. Nenhum medicamento trata todas as porfirias. Pesquisas em terapia genética e transplante de medula óssea ou de células-tronco podem resultar em tratamentos eficazes por porfiria, exceto medicamentos.

A porfiria mais comum é a porphyria cutanea tarda (PCT), com uma prevalência de cerca de uma em cada 10.000 pessoas. Cerca de 80% dos pacientes com porfiria têm esse tipo de doença. Pessoas que têm PCT ou outro tipo de porfiria muito mais raro, chamado porfiria hepatoeritropoiética (HEP), são deficientes na enzima uroporfirinogênio descarboxilase. A falta da enzima resulta em bolhas na pele e problemas leves no fígado.

A PCT é a mais fácil de todas as porfirias para tratar. Na maioria das vezes, o médico recomenda uma série de extrações de sangue para remover o excesso de ferro. Os pacientes também podem ser tratados com doses baixas de hidroxicloroquina ou cloroquina. Esses tipos de tratamentos com porfiria geralmente são altamente bem-sucedidos no controle da doença.

A porfiria eritropoiética congênita (CEP) é um tipo muito raro de porfiria. As pessoas que têm CEP são deficientes na enzima uroporfirinogênio III-cosintase, e sua pele pode apresentar bolhas e um aumento da taxa de infecção, além de anemia. Os tratamentos incluem transfusões de sangue, transplante de medula óssea, carvão ativado como medicação oral e remoção do baço.

De todos os tratamentos com porfiria, um medicamento específico cobre a maior variedade de distúrbios. O medicamento hemina é uma forma fabricada de heme que é injetada na veia do paciente. O medicamento regula a concentração de matérias-primas porfirinas e porfirinas no sangue. O Hemin é usado no tratamento da porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegada (PV), coproporfiria hereditária (HCP) e porfiria por deficiência de desidratase do ácido delta-aminolevulínico (ADP). Outro medicamento para essas doenças é o arginato de heme e, às vezes, os pacientes são tratados com glicose.

A protoporfiria eritropoiética (PPE) é um distúrbio genético da enzima ferrocelatase. A doença causa problemas de pele fotossensíveis, problemas de fígado ou cálculos biliares. O tratamento recomendado para EPP é ingerir beta-caroteno.

Os tratamentos com porfiria cobrem toda a gama do grupo de desordens. No início de 2011, não havia cura para nenhum tipo de porfiria. Os médicos recomendam que os pacientes comam uma dieta rica em carboidratos, mas a dieta sozinha não controla os sintomas da doença. Os ensaios clínicos pesquisaram a eficácia da terapia gênica, transplantes de medula óssea e tratamentos com células-tronco para as porfirias.