Wat zijn de verschillende Porphyria -behandelingen?

Porphyria is een term die acht of meer soorten aandoeningen beschrijft die de niveaus van het heemmolecuul beïnvloeden dat zuurstof rond het lichaam draagt.De naam komt van de aanwezigheid van overtollige porfyrinemoleculen in het lichaam.Onder de verschillende porfyriebehandelingen zijn een reeks bloedextracties of transfusies, beenmergtransplantaties, verwijdering van de milt of medicijnen zoals hydroxychloroquine, chloroquine, hemine, bètacaroteen of geactiveerde houtskool.Geen enkele medicatie behandelt alle porfyieën.Onderzoek naar genetische therapie en beenmerg- of stamceltransplantatie kan andere porfyriebehandelingen opleveren dan medicatie.

De meest voorkomende porfyrie is Porphyria cutanea tarda (PCT), met een prevalentie van ongeveer een op de 10.000 mensen.Ongeveer 80 procent van de Porphyria -patiënten heeft dit type ziekte.Mensen met PCT of een andere, veel zeldzamer, type porfyrie genaamd HepatoThtropoietic Porphyria (HEP) hebben een tekort aan het uroporfyrinogeen decarboxylase -enzym.Het ontbreken van het enzym resulteert in huidblaren en milde leverproblemen.

Pct is de gemakkelijkste van alle porfyieën om te behandelen.Meestal zal een arts een reeks bloedextracties aanbevelen om overtollig ijzer te verwijderen.Patiënten kunnen ook worden behandeld met lage doses hydroxychloroquine of chloroquine.Mensen die CEP hebben, hebben een tekort aan uroporfyrinogeen III cosynthase -enzym, en hun huid kan blaren vertonen en een verhoogde infectiesnelheid, samen met bloedarmoede.Behandelingen omvatten bloedtransfusies, beenmergtransplantatie, geactiveerde houtskool als orale medicatie en verwijdering van de milt.

Van alle porfyriebehandelingen omvat een bepaalde medicatie het breedste bereik van de aandoeningen.Het geneesmiddelhemine is een vervaardigde vorm van heem die wordt geïnjecteerd in een patiëntader.Het medicijn reguleert de concentratie van porfyrine en porfyrine -grondstoffen in het bloed.Hemine wordt gebruikt om acute intermitterende porfyrie (AIP), variegate porfyrie (VP), erfelijke coproporfyrie (HCP) en delta-aminolevulinezuur dehydratase-deficiëntie porfyrie (ADP) te behandelen.Een ander medicijn voor deze ziekten is heemarginaat, en soms worden patiënten behandeld met glucose.

erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een genetische aandoening van het ferrochelatase -enzym.De ziekte veroorzaakt lichtgevoelige huidproblemen, leverproblemen of galstenen.De aanbevolen behandeling voor EPP is om bètacaroteen in te nemen.

Porfyriebehandelingen bedekken het hele bereik van de groep aandoeningen.Vanaf begin 2011 was er geen remedie voor enig type porfyrie.Artsen bevelen aan dat patiënten een koolhydraatrijk dieet eten, maar alleen dieet heeft geen controle over de symptomen van de ziekte.Klinische onderzoeken hebben de werkzaamheid van gentherapie, beenmergtransplantaties en stamcelbehandelingen voor de porfyieën onderzocht.