Wat zijn de verschillende porfyrie-behandelingen?

Porphyria is een term die acht of meer soorten aandoeningen beschrijft die de niveaus van de heemmolecule beïnvloeden die zuurstof door het lichaam transporteert. De naam komt van de aanwezigheid van overtollige porfyrinemoleculen in het lichaam. Onder de verschillende porfyriebehandelingen zijn een aantal bloedextracties of transfusies, beenmergtransplantaties, verwijdering van de milt of medicijnen zoals hydroxychloroquine, chloroquine, hemine, beta-caroteen of actieve kool. Geen enkel medicijn behandelt alle porphyrias. Onderzoek naar genetische therapie en beenmerg- of stamceltransplantatie kan andere effectieve porfyriebehandelingen dan medicatie opleveren.

De meest voorkomende porfyrie is porphyria cutanea tarda (PCT), met een prevalentie van ongeveer één op de 10.000 mensen. Ongeveer 80 procent van de porfyriepatiënten heeft dit type ziekte. Mensen met PCT of een ander, veel zeldzamer type porfyrie, hepatoerythropoietische porfyrie (HEP) genaamd, hebben een tekort aan het uroporfyrinogeen-decarboxylase-enzym. Het ontbreken van het enzym resulteert in huidblaren en milde leverproblemen.

PCT is de gemakkelijkste van alle te behandelen porfyriën. Meestal zal een arts een aantal bloedextracties aanbevelen om overtollig ijzer te verwijderen. Patiënten kunnen ook worden behandeld met lage doses hydroxychloroquine of chloroquine. Deze soorten porfyriebehandelingen zijn meestal zeer succesvol in het beheersen van de ziekte.

Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) is een zeer zeldzaam type porfyrie. Mensen met CEP hebben een tekort aan uroporfyrinogeen III-cosynthase-enzym en hun huid kan blaren en een verhoogde infectiesnelheid vertonen, samen met bloedarmoede. Behandelingen omvatten bloedtransfusies, beenmergtransplantatie, actieve kool als oraal medicijn en verwijdering van de milt.

Van alle porfyriebehandelingen dekt één specifiek medicijn het breedste bereik van de aandoeningen. Het medicijn hemin is een vervaardigde vorm van heem die in de ader van een patiënt wordt geïnjecteerd. Het medicijn regelt de concentratie van porfyrine en porfyrine-grondstoffen in het bloed. Hemin wordt gebruikt voor de behandeling van acute intermitterende porfyrie (AIP), variegate porfyrie (VP), erfelijke coproporfyrie (HCP) en delta-aminolevulinezuur dehydratase-deficiëntie porfyrie (ADP). Een ander medicijn voor deze ziekten is heemarginaat, en soms worden patiënten behandeld met glucose.

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een genetische aandoening van het ferrochelatase-enzym. De ziekte veroorzaakt lichtgevoelige huidproblemen, leverproblemen of galstenen. De aanbevolen behandeling voor EPP is het innemen van bètacaroteen.

Behandelingen met Porphyria bestrijken het hele bereik van de groep aandoeningen. Vanaf begin 2011 was er geen remedie voor enig type porfyrie. Artsen raden patiënten aan een koolhydraatrijk dieet te volgen, maar een dieet alleen heeft geen invloed op de symptomen van de ziekte. Klinische proeven hebben de werkzaamheid van gentherapie, beenmergtransplantaties en stamcelbehandelingen voor de porfyrieën onderzocht.