Jaké jsou různé léčby porfyrie?

Porfyrie je termín, který popisuje osm nebo více typů poruch ovlivňujících hladiny molekuly hem, které přenáší kyslík kolem těla. Název pochází z přítomnosti nadměrných molekul porfyrinu v těle. Mezi různé léčby porfyrie patří řada krevních extrakcí nebo transfuzí, transplantací kostní dřeně, odstranění sleziny nebo léků, jako je hydroxychlorochin, chlorquin, hemin, beta-karoten nebo aktivované uhlí. Žádný lék nezachází se všemi porfyriemi. Výzkum v oblasti genetické terapie a transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk může přinést jiné účinné léčby porfýrie než léky.

Nejběžnější porfyrie je porfyrie cutanea tarda (PCT), s prevalencí přibližně jednoho z každých 10 000 lidí. Přibližně 80 procent pacientů s porfyrií má tento typ onemocnění. Lidé, kteří mají PCT nebo jiný, mnohem vzácnější typ porfýrie zvaný hepatoerythropoietická porfyrie (HEP), mají nedostatek enzymu uroporfyrinogen dekarboxylázy. Nedostatek enzymu má za následek puchýře kůže a mírné problémy s játry.

PCT je nejjednodušší ze všech porfyrií k léčbě. Nejčastěji lékař doporučí řadu krevních extrakcí k odstranění přebytečného železa. Pacienti mohou být také léčeni nízkými dávkami hydroxychlorochinu nebo chlorochinu. Tyto typy léčby porfýrie jsou obvykle velmi úspěšné při kontrole nemoci.

Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP) je velmi vzácný typ porfyrie. Lidé, kteří mají CEP, mají nedostatek enzymu ksyntázy uroporfyrinogenu III a jejich kůže může vykazovat puchýře a zvýšenou míru infekce spolu s anémií. Léčby zahrnují krevní transfuze, transplantaci kostní dřeně, aktivní uhlí jako orální léky a odstranění sleziny.

Ze všech léčebných postupů proti porfýrii pokrývá jeden konkrétní lék nejširší škálu poruch. Hemin léčiva je vyrobená forma hemu, která je injikována do pacientovy žíly. Lék reguluje koncentraci porfyrinu a porfyrinových surovin v krvi. Hemin se používá k léčbě akutní intermitentní porfýrie (AIP), variegate porfýrie (VP), hereditární koproporfyrie (HCP) a defatatasy s deficitem delta-aminolevulinové kyseliny (ADP). Další lék na tato onemocnění je heme arginát a někdy jsou pacienti léčeni glukózou.

Erytropoetická protoporfyrie (EPP) je genetická porucha enzymu ferrochelatázy. Toto onemocnění způsobuje fotocitlivé kožní problémy, problémy s játry nebo žlučové kameny. Doporučenou léčbou pro EPP je požití beta-karotenu.

Léčba porfyrie pokrývá celou řadu poruch. Začátkem roku 2011 neexistoval lék na žádný typ porfýrie. Lékaři doporučují, aby pacienti jedli stravu s vysokým obsahem uhlohydrátů, ale dieta sama o sobě nekontroluje příznaky nemoci. Klinické studie zkoumaly účinnost genové terapie, transplantací kostní dřeně a léčby kmenových buněk u porfyrií.