Jaká jsou různá léčba porfyrie?
Porphyria je termín, který popisuje osm nebo více typů poruch ovlivňujících úrovně molekuly hemu, která nese kyslík kolem těla. Název pochází z přítomnosti přebytečných molekul porfyrinu v těle. Mezi různé ošetření porfyrie patří řada extrakcí krve nebo transfuzí, transplantace kostní dřeně, odstranění sleziny nebo léky, jako je hydroxychlorochin, chlorokin, hemin, beta-karoten nebo aktivované uhlí. Žádné léky léčí všechny porfyrie. Výzkum genetické terapie a transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk může poskytnout účinnou léčbu porfyrie jiné než léky.
Nejběžnějším porfyrií je Porphyria Cutanea Tarda (PCT) s prevalencí přibližně jednoho z každých 10 000 lidí. Asi 80 procent pacientů s porfyrií má tento typ nemoci. Lidé, kteří mají PCT nebo jiný, mnohem vzácnější, typ porfyrie zvané hepatoerythropoetic Porphyria (HEP) jsou v uroporfyrinogenu dekarboxylas nedostatečnéE Enzym. Nedostatek enzymu má za následek kožní puchýře a mírné problémy jater.
pct je nejjednodušší ze všech porfyrií k léčbě. Lékař nejčastěji doporučí řadu extrakcí krve, aby odstranil přebytečné železo. Pacienti mohou být také léčeni nízkými dávkami hydroxychlorchinu nebo chlorochinu. Tyto typy léčby porfyrie jsou obvykle velmi úspěšné při kontrole nemoci.
Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP) je velmi vzácný typ porfyrie. Lidé, kteří mají CEP, mají nedostatek enzymu uroporfyrinogen III kosyntázy a jejich kůže může vykazovat puchýře a zvýšenou míru infekce spolu s anémií. Mezi ošetření patří krevní transfuze, transplantaci kostní dřeně, aktivované uhlí jako perorální lék a odstranění sleziny.
Ze všech ošetření Porphyria, jeden konkrétní lék pokrývá nejširší rozsah poruch. Droga HEMin je vyrobená forma hemu, která je injikována do žíly pacienta. Lék reguluje koncentraci surovin porfyrinu a porfyrinu v krvi. Hemin se používá k léčbě akutní intermitentní porfyrie (AIP), variegate porfyrie (VP), dědičné koproporfyrie (HCP) a dehydratáza dehydratázy dehydratázy delta-aminolevulinové (ADP). Další lék na tato onemocnění je heme argiát a někdy jsou pacienti léčeni glukózou.
erytropoetická protoporfyrie (EPP) je genetická porucha enzymu ferrochelatázy. Toto onemocnění způsobuje fotocitlivé kožní problémy, problémy s jatery nebo žlučové kameny. Doporučená ošetření pro EPP je požití beta-karotenu.
Porphyria ošetření pokrývá celý rozsah skupiny poruch. Na začátku roku 2011 neexistoval žádný lék na žádný typ porfyrie. Lékaři doporučují, aby pacienti snědli stravu s vysokým obsahem uhlohydrátů, ale samotná strava nekontroluje příznaky onemocnění. Klinické studie zkoumaly thE účinnost genové terapie, transplantace kostní dřeně a ošetření kmenových buněk pro porfyrie.