¿Qué está involucrado en el tratamiento de la acondroplasia?
La acondroplasia es el término médico para el enanismo desproporcionado, una condición congénita sin cura. No es posible normalizar completamente los desproporciones esqueléticas causadas por esta condición. El tratamiento de la acondroplasia se limita a abordar los problemas médicos periféricos según sea necesario. La llamada cirugía de "alargamiento de extremidades" está disponible para algunos individuos desproporcionados, pero se considera controvertida.
La acondroplasia provoca una proporcionalidad anormal de los brazos, las piernas, la cabeza y otras características en comparación con el tamaño del torso del individuo. Esta condición es el resultado de una mutación genética espontánea durante el desarrollo fetal, y la mayoría de las personas con enanismo nacen de dos padres normalmente proporcionados. Las personas con acondroplasia tienden a alcanzar una altura promedio de adultos de aproximadamente 4 pies (1.3 metros). La acondroplasia es el tipo más común de trastorno de estatura corto, que representa el 70 por ciento de los casos. Las personas con esta condición generalmente tienen inteligencia normal y vivenuna vida normal.
Las características físicas de esta condición incluyen una altura significativamente más corta que el promedio en comparación con la misma edad y sexo. Además, es típico que estas personas tengan piernas inclinadas, frente prominente y dedos cortos. Algunas personas también podrían tener pies de club.
El tratamiento de acondroplasia se centra en la mejora de los problemas médicos que son comunes a las personas de tamaño desproporcionadamente. Algunos de estos problemas podrían incluir peso excesivo, dientes superpoblados, problemas respiratorios e infecciones frecuentes de los oídos del oído medio. Dos afecciones graves que se pueden abordar con la cirugía son la compresión de la médula espinal y la estenosis espinal, lo que causa debilidad o hormigueo en las piernas debido a la presión sobre la médula espinal. El tratamiento de la acondroplasia en bebés o niños pequeños también puede incluir asistencia médica para hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro que debe drenarsecon una derivación o cifosis, una joroba que se puede corregir usando un aparato ortopédico.
El tratamiento de acondroplasia no incluye el uso de la hormona del crecimiento humano para aumentar la altura. Este tipo de terapia hormonal se considera viable solo en casos de enanismo proporcional, en el que las extremidades y la cabeza se proporcionan apropiadamente al tamaño del torso. No se ha demostrado que el uso de la hormona del crecimiento aumente significativamente la altura de los adultos cuando se usa en niños con acondroplasia.
Las personas con acondroplasia pueden requerir apoyo terapéutico para problemas relacionados con el ajuste social. Muchas personas afectadas por el enanismo experimentan discriminación relacionada con el empleo, el acceso a los recursos y otras facetas de la interacción social. Una forma de tratamiento de acondroplasia llamada cirugía de alargamiento de extremidades es extremadamente controvertida. Algunas personas eligen someterse a esta cirugía para lograr una mayor altura con fines cosméticos y sociales, pero este procedimiento no se considera médicamente necesarioAry.