O que está envolvido no tratamento da acondroplasia?
A acondroplasia é o termo médico para nanismo desproporcional, uma condição congênita sem cura. Não é possível normalizar completamente as desproporções esqueléticas causadas por esta condição. O tratamento com acondroplasia é limitado ao tratamento de questões médicas periféricas, conforme necessário. A cirurgia chamada "alongamento dos membros" está disponível para alguns indivíduos desproporcionais, mas é considerada controversa.
A acondroplasia causa proporções anormais dos braços, pernas, cabeça e outras características em comparação com o tamanho do tronco do indivíduo. Essa condição é o resultado de uma mutação espontânea de genes durante o desenvolvimento fetal, e a maioria dos indivíduos com nanismo são nascidos de dois pais com proporção normal. Indivíduos com acondroplasia tendem a atingir uma altura média adulta de aproximadamente 1,3 metros. A acondroplasia é o tipo mais comum de distúrbio de baixa estatura, responsável por 70% dos casos. Pessoas com essa condição geralmente têm inteligência normal e vivem uma vida normal.
As características físicas dessa condição incluem uma altura significativamente menor que a média em comparação com a mesma idade e sexo. Além disso, é típico que essas pessoas tenham pernas inclinadas, testas proeminentes e dedos curtos. Algumas pessoas também podem ter pés batidos.
O tratamento da acondroplasia concentra-se na melhoria de problemas médicos comuns a pessoas de tamanho desproporcional. Alguns desses problemas podem incluir excesso de peso, dentes superlotados, problemas respiratórios e infecções frequentes do ouvido médio. Duas condições graves que podem ser tratadas com a cirurgia são a compressão da medula espinhal e a estenose espinhal, que causa fraqueza ou formigamento nas pernas devido à pressão na medula espinhal. O tratamento com acondroplasia em bebês ou crianças pequenas também pode incluir assistência médica para hidrocefalia, um acúmulo de líquido no cérebro que deve ser drenado com uma derivação, ou cifose, uma corcova que pode ser corrigida usando uma cinta traseira.
O tratamento com acondroplasia não inclui o uso do hormônio de crescimento humano para aumentar a altura. Esse tipo de terapia hormonal é considerado viável apenas nos casos de nanismo proporcional, nos quais os membros e a cabeça são adequadamente proporcionados ao tamanho do tronco. O uso do hormônio do crescimento não demonstrou aumentar significativamente a altura do adulto quando usado em crianças com acondroplasia.
Indivíduos com acondroplasia podem necessitar de suporte terapêutico para questões relacionadas ao ajuste social. Muitos indivíduos afetados pelo nanismo sofrem discriminação relacionada ao emprego, acesso a recursos e outras facetas da interação social. Uma forma de tratamento para acondroplasia chamada cirurgia de alongamento de membros é extremamente controversa. Alguns indivíduos optam por se submeter a esta cirurgia para alcançar maior altura para fins cosméticos e sociais, mas esse procedimento não é considerado clinicamente necessário.