O que está envolvido no tratamento de Acondroplasia?
Acondroplasia é o termo médico para o nanismo desproporcional, uma condição congênita sem cura. Não é possível normalizar completamente as desproporções esqueléticas causadas por essa condição. O tratamento com Acondroplasia é limitado a abordar questões médicas periféricas, conforme necessário. A chamada cirurgia de "alongamento do membro" está disponível para alguns indivíduos desproporcionados, mas é considerada controversa. Essa condição é o resultado de uma mutação gênica espontânea durante o desenvolvimento fetal, e a maioria dos indivíduos com norfismo nasce de dois pais normalmente proporcionados. Indivíduos com Acondroplasia tendem a atingir uma altura média adulta de aproximadamente 1,3 metros (1,3 metros). ACHONDROPLASIA é o tipo mais comum de distúrbio de estatura curto, representando 70 % dos casos. Pessoas com essa condição geralmente têm inteligência normal e vivemuma vida útil normal.
As características físicas dessa condição incluem altura significativamente mais curta que a média em comparação com a mesma idade e sexo. Além disso, é típico que esses indivíduos tenham pernas curvadas, testa proeminente e dedos curtos. Algumas pessoas também podem ter pés de tampa.
O tratamento comachondroplasia se concentra na melhoria de questões médicas comuns a pessoas de tamanho desproporcional. Alguns desses problemas podem incluir peso excessivo, dentes superlotados, problemas respiratórios e infecções frequentes do ouvido médio. Duas condições graves que podem ser abordadas com a cirurgia são compressão da medula espinhal e estenose espinhal, o que causa fraqueza ou formigamento nas pernas devido à pressão na medula espinhal. O tratamento de Acondroplasia em bebês ou crianças pequenas também pode incluir assistência médica para a hidrocefalia, um acúmulo de fluido no cérebro que deve ser drenadocom uma derivação, ou cifose, uma corcunda que pode ser corrigida usando uma cinta traseira.
O tratamento comachondroplasia não inclui o uso do hormônio do crescimento humano para aumentar a altura. Esse tipo de terapia hormonal é considerada viável apenas em casos de nanismo proporcional, no qual os membros e a cabeça são apropriadamente proporcionados ao tamanho do tronco. O uso do hormônio do crescimento não demonstrou aumentar significativamente a altura do adulto quando usado em crianças com achondroplasia.
Indivíduos com Acondroplasia podem exigir apoio terapêutico a questões relacionadas ao ajuste social. Muitos indivíduos afetados pelo anão experimentam discriminação relacionada ao emprego, acesso a recursos e outras facetas da interação social. Uma forma de tratamento com Acondroplasia chamada cirurgia de alongamento dos membros é extremamente controversa. Algumas pessoas optam por passar por essa cirurgia para obter maior altura para fins cosméticos e sociais, mas esse procedimento não é considerado medicamente necessárioary.