Achondroplasia 치료에는 무엇이 관련됩니까?

Achondroplasia는 치료가없는 선천적 인 상태 인 불균형 한 왜소증에 대한 의학 용어입니다. 이 상태로 인한 골격 불균형을 완전히 정규화 할 수는 없습니다. Achondroplasia 치료는 필요에 따라 말초 의료 문제를 해결하는 것으로 제한됩니다. 소위 "지연 연장"수술은 균형이 맞지 않는 일부 개인에게 가능하지만 논란의 여지가있는 것으로 간주됩니다.

Achondroplasia는 개인의 몸통 크기에 비해 팔, 다리, 머리 및 기타 기능의 비정상적인 비율을 발생시킵니다. 이 상태는 태아 발달 중 자발적인 유전자 돌연변이의 결과이며, 왜소증을 앓고있는 개인의 대다수는 일반적으로 비례하는 두 부모에게서 태어납니다. 연쇄 상실증이있는 개인은 평균 성인 키가 약 1.3m (4 피트)에 도달하는 경향이 있습니다. Achondroplasia는 가장 흔한 유형의 단신 장애이며, 이는 70 %의 사례를 차지합니다. 이 상태의 사람들은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있으며 정상적인 수명을 유지합니다.

이 상태의 신체적 특징은 같은 연령과 성별에 비해 평균보다 상당히 짧은 키를 포함합니다. 또한, 이들 개인은 다리를 굽히고 이마를 짧게하고 손가락을 짧게 펴는 것이 일반적입니다. 어떤 사람들은 또한 클럽 발을 가지고있을 수도 있습니다.

Achondroplasia 치료는 불균형 크기의 사람들에게 공통적 인 의학적 문제의 개선에 중점을 둡니다. 이러한 문제 중 일부는 과도한 체중, 과밀 치아, 호흡 문제 및 빈번한 중이 감염을 포함 할 수 있습니다. 수술로 해결할 수있는 두 가지 심각한 조건은 척수 압박 및 척수 협착증으로 척수의 압력으로 인해 다리의 약화 또는 따끔 거림을 유발합니다. 영아 또는 소아의 무 연쇄상 증 치료는 또한 뇌수종에 대한 의료 지원, 션트 (shunt)로 배액해야하는 뇌의 체액 축적, 또는 뒷 괄호를 사용하여 교정 할 수있는 혹인 kyphosis를 포함 할 수 있습니다.

Achondroplasia 치료는 키를 증가시키기 위해 인간 성장 호르몬의 사용을 포함하지 않습니다. 이러한 종류의 호르몬 요법은 팔다리와 머리가 몸통의 크기에 적절하게 비례하는 비례 드워프의 경우에만 실행 가능한 것으로 간주됩니다. 성장 호르몬의 사용은 연골 증이있는 소아에서 사용될 때 성인 키가 유의하게 증가하는 것으로 나타나지 않았습니다.

연골 무호흡증이있는 개인은 사회 적응과 관련된 문제에 대한 치료 적 지원이 필요할 수 있습니다. 왜소증의 영향을받는 많은 사람들은 고용, 자원 이용 및 기타 사회적 상호 작용의 측면과 관련된 차별을 경험합니다. 사지 연장 수술이라고하는 무호흡증 치료의 형태는 매우 논란의 여지가 있습니다. 일부 개인은 미용 및 사회적 목적을 위해 더 높은 키를 달성하기 위해이 수술을 받기로 선택하지만이 절차는 의학적으로 필요하지 않은 것으로 간주됩니다.