Hvad er involveret i Achondroplasia-behandling?

Achondroplasia er den medicinske betegnelse for uforholdsmæssig dværg, en medfødt tilstand uden kur. Det er ikke muligt fuldt ud at normalisere de skeletforhold, der er forårsaget af denne tilstand. Achondroplasia-behandling er begrænset til at adressere perifere medicinske problemer efter behov. Såkaldt "lemforlængende" kirurgi er tilgængelig for nogle uforholdsmæssige personer, men betragtes som kontroversielle.

Achondroplasi forårsager unormal proportionering af arme, ben, hoved og andre egenskaber sammenlignet med den enkeltes torso størrelse. Denne tilstand er resultatet af en spontan genmutation under fosterudvikling, og hovedparten af ​​personer med dværg er født af to normalt forældre, der står i forhold til proportioner. Personer med achondroplasia har en tendens til at nå en gennemsnitlig voksenhøjde på cirka 1,3 meter. Achondroplasi er den mest almindelige type kortstaturlidelse, der tegner sig for 70 procent af tilfældene. Mennesker med denne tilstand har normalt normal intelligens og lever en normal levetid.

Fysiske træk ved denne tilstand inkluderer signifikant kortere højde end gennemsnittet sammenlignet med den samme alder og køn. Derudover er det typisk for disse personer at have buede ben, fremtrædende pande og korte fingre. Nogle personer har måske også køllede fødder.

Achondroplasia-behandling fokuserer på forbedring af medicinske problemer, der er almindelige for uforholdsmæssigt store mennesker. Nogle af disse problemer kan omfatte overdreven vægt, overfyldte tænder, åndedrætsproblemer og hyppige mellemøreinfektioner. To alvorlige tilstande, der kan adresseres ved operation, er rygmarvskomprimering og rygmarvsstenose, hvilket forårsager svaghed eller prikken i benene på grund af pres på rygmarven. Achondroplasia-behandling hos spædbørn eller små børn kan også omfatte medicinsk hjælp til hydrocephalus, en væskeopbygning på hjernen, der skal drænes med en shunt, eller kyphose, en pukkel, der kan rettes ved hjælp af en rygsæk.

Achondroplasia-behandling inkluderer ikke brugen af ​​humant væksthormon for at øge højden. Denne form for hormonbehandling betragtes kun som levedygtig i tilfælde af forholdsmæssig dværgisme, hvor lemmerne og hovedet er passende proportioneret med størrelsen af ​​overkroppen. Det er ikke vist, at brugen af ​​væksthormon signifikant øger voksenhøjden, når det bruges til børn med achondroplasi.

Personer med achondroplasi kan kræve terapeutisk støtte til spørgsmål, der er relateret til social tilpasning. Mange personer, der er berørt af dværgisme, oplever forskelsbehandling relateret til beskæftigelse, adgang til ressourcer og andre aspekter af social interaktion. En form for achondroplasibehandling kaldet lemmerforlængelseskirurgi er ekstremt kontroversiel. Nogle personer vælger at gennemgå denne operation for at opnå større højde til kosmetiske og sociale formål, men denne procedure anses ikke for medicinsk nødvendig.