Co se podílí na léčbě Achondroplasia?

Achondroplasia je lékařský termín pro nepřiměřený trpaslík, vrozený stav bez léku. Není možné plně normalizovat kosterní disproporce způsobené tímto stavem. Léčba Achondroplasia je omezena na řešení periferních zdravotních problémů podle potřeby. Takzvaná operace „prodlužování končetin“ je k dispozici některým nepřiměřeným jedincům, ale je považována za kontroverzní.

Achondroplasia způsobuje abnormální proporci paží, nohou, hlavy a dalších rysů ve srovnání s velikostí trupu jednotlivce. Tento stav je výsledkem spontánní genové mutace během vývoje plodu a většina jednotlivců s trpaslíkem se rodí ze dvou normálně proporčních rodičů. Jednotlivci s achondroplasií mají tendenci dosáhnout průměrné výšky dospělých přibližně 4 stop (1,3 metrů). Achondroplasie je nejčastějším typem krátké poruchy postavy, což představuje 70 procent případů. Lidé s tímto stavem mají obecně normální inteligenci a žijínormální životnost.

Fyzikální rysy tohoto stavu zahrnují výrazně kratší výšku než průměr ve srovnání se stejným věkem a pohlavím. Kromě toho je typické, aby tito jednotlivci měli ukloněné nohy, prominentní čela a krátké prsty. Někteří jednotlivci mohou mít také klubové nohy.

Léčba Achondroplasia se zaměřuje na zlepšení zdravotních problémů, které jsou společné pro nepřiměřeně velké lidi. Některé z těchto problémů by mohly zahrnovat nadměrnou hmotnost, přeplněné zuby, dýchací problémy a časté infekce středního ucha. Dvě závažné podmínky, které lze řešit chirurgickým zákrokem, jsou komprese míchy a páteřní stenóza, která způsobuje slabost nebo brnění v nohou v důsledku tlaku na míchu. Léčba achondroplasie u kojenců nebo malých dětí může také zahrnovat lékařskou pomoc pro Hydrocephalus, nahromadění tekutiny na mozku, který musí být vypuštěnse zkratí nebo kyfózou, hrb, který lze opravit pomocí zadní ortézy.

Léčba achondroplasia nezahrnuje použití hormonu lidského růstu ke zvýšení výšky. Tento druh hormonální terapie je považován za životaschopný pouze v případech přiměřeného trpaslíka, ve kterém jsou končetiny a hlava vhodně úměrné velikosti trupu. Nebylo prokázáno, že použití růstového hormonu významně zvyšuje výšku dospělých při použití u dětí s achondroplasií.

jednotlivci s achondroplasií mohou vyžadovat terapeutickou podporu problémů souvisejících se sociálním přizpůsobením. Mnoho jednotlivců postižených trpaslíkem zažívá diskriminaci související s zaměstnáním, přístupem ke zdrojům a dalšími aspekty sociální interakce. Forma léčby Achondroplasia zvaná chirurgie prodlužování končetin je nesmírně kontroverzní. Někteří jednotlivci se rozhodnou podstoupit tuto operaci, aby dosáhli větší výšky pro kosmetické a sociální účely, ale tento postup není považován za lékařsky nutnýAry.