Co se podílí na léčbě Achondroplasie?

Achondroplasia je lékařský termín pro nepřiměřený trpaslík, vrozený stav bez léčby. Není možné plně normalizovat skeletální disproporce způsobené tímto stavem. Léčba Achondroplasií je omezena na řešení periferních zdravotních problémů podle potřeby. Pro některé disproporcionální jedince je k dispozici tzv. Operace „prodlužování končetin“, ale je považována za kontroverzní.

Achondroplasia způsobuje abnormální proporce paží, nohou, hlavy a dalších funkcí ve srovnání s velikostí trupu jedince. Tento stav je výsledkem spontánní genové mutace během vývoje plodu a většina jedinců trpaslíků se narodila ze dvou normálně proporčních rodičů. Jednotlivci s achondroplasií mají tendenci dosáhnout průměrné výšky pro dospělé přibližně 1,3 metru. Achondroplasie je nejčastějším typem poruchy krátké postavy, což představuje 70 procent případů. Lidé s tímto stavem mají obvykle normální inteligenci a žijí normální životnost.

Fyzické vlastnosti tohoto stavu zahrnují výrazně nižší výšku než je průměr ve srovnání se stejným věkem a pohlavím. Kromě toho je pro tyto jedince typické, že mají vyklenuté nohy, výrazné čela a krátké prsty. Někteří jedinci mohou mít také klubové nohy.

Léčba Achondroplasií se zaměřuje na zmírnění zdravotních problémů, které jsou běžné pro neúměrně velké lidi. Některé z těchto problémů mohou zahrnovat nadměrnou váhu, přeplněné zuby, problémy s dýcháním a časté infekce středního ucha. Dva závažné stavy, které lze řešit chirurgickým zákrokem, jsou komprese míchy a stenóza míchy, která způsobuje slabost nebo brnění v nohou v důsledku tlaku na míchu. Léčba Achondroplasie u kojenců nebo malých dětí může také zahrnovat lékařskou pomoc při hydrocefalu, hromadění tekutin v mozku, které musí být vypuštěny zkratem nebo kyfózou, hrbem, který lze korigovat pomocí zadní ortézy.

Léčba Achondroplasií nezahrnuje použití lidského růstového hormonu ke zvýšení výšky. Tento druh hormonální terapie je považován za životaschopný pouze v případech přiměřeného zakrslosti, kdy jsou končetiny a hlava přiměřeně úměrné velikosti trupu. Při použití u dětí s achondroplasií nebylo prokázáno, že by použití růstového hormonu významně zvyšovalo dospělou výšku.

Jednotlivci s achondroplasií mohou vyžadovat terapeutickou podporu v otázkách souvisejících se sociální úpravou. Mnoho jedinců trpících trpaslíkem zažívá diskriminaci týkající se zaměstnání, přístupu ke zdrojům a dalších aspektů sociální interakce. Forma léčby achondroplasií zvaná chirurgie prodlužování končetin je velmi kontroverzní. Někteří lidé se rozhodnou podstoupit tuto operaci, aby dosáhli větší výšky pro kosmetické a sociální účely, ale tento postup není považován za lékařsky nutný.