Was ist an der Behandlung von Achondroplasie beteiligt?
Achondroplasie ist die medizinische Bezeichnung für unverhältnismäßigen Zwergwuchs, eine angeborene Krankheit ohne Heilung. Es ist nicht möglich, die durch diesen Zustand verursachten Skelettdisproportionen vollständig zu normalisieren. Die Behandlung von Achondroplasie beschränkt sich auf die Behandlung peripherer medizinischer Probleme nach Bedarf. Sogenannte "Extremitätenverlängerungs" -Operationen stehen einigen überproportionalen Personen zur Verfügung, werden jedoch als umstritten angesehen.
Achondroplasie verursacht eine abnormale Proportionierung von Armen, Beinen, Kopf und anderen Merkmalen im Vergleich zur Körpergröße des Individuums. Dieser Zustand ist das Ergebnis einer spontanen Genmutation während der Entwicklung des Fötus, und die Mehrheit der Personen mit Zwergwuchs wird von zwei normal proportionierten Eltern geboren. Menschen mit Achondroplasie erreichen in der Regel eine durchschnittliche Erwachsenengröße von 1,3 Metern. Achondroplasie ist die häufigste Form der Kleinwuchsstörung und macht 70 Prozent der Fälle aus. Menschen mit dieser Krankheit haben im Allgemeinen eine normale Intelligenz und eine normale Lebensspanne.
Zu den körperlichen Merkmalen dieser Erkrankung gehört eine im Vergleich zu Alter und Geschlecht deutlich kürzere Körpergröße als der Durchschnitt. Darüber hinaus ist es typisch für diese Personen, gebeugte Beine, hervorstehende Stirn und kurze Finger zu haben. Einige Personen haben möglicherweise auch Keulenfüße.
Die Behandlung der Achondroplasie konzentriert sich auf die Besserung von medizinischen Problemen, die bei überdurchschnittlich großen Menschen häufig auftreten. Einige dieser Probleme können übermäßiges Gewicht, überfüllte Zähne, Atemprobleme und häufige Mittelohrentzündungen sein. Zwei schwerwiegende Zustände, die mit einer Operation angegangen werden können, sind die Rückenmarkskompression und die Stenose der Wirbelsäule, die durch Druck auf das Rückenmark zu Schwäche oder Kribbeln in den Beinen führen. Die Behandlung der Achondroplasie bei Säuglingen oder Kleinkindern kann auch die medizinische Behandlung des Hydrozephalus, einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, die mit einem Shunt abgeleitet werden muss, oder der Kyphose, einem Buckel, der mit einer Rückenstütze korrigiert werden kann, umfassen.
Die Behandlung mit Achondroplasie umfasst nicht die Verwendung von menschlichem Wachstumshormon zur Erhöhung der Körpergröße. Diese Art der Hormontherapie gilt nur bei proportionalem Zwergwuchs als praktikabel, bei dem die Gliedmaßen und der Kopf der Größe des Rumpfes angemessen proportioniert sind. Es wurde nicht nachgewiesen, dass die Verwendung von Wachstumshormon die Körpergröße von Erwachsenen bei Kindern mit Achondroplasie signifikant erhöht.
Menschen mit Achondroplasie benötigen möglicherweise therapeutische Unterstützung bei Problemen im Zusammenhang mit der sozialen Anpassung. Viele von Zwergwuchs betroffene Personen sind Diskriminierungen in Bezug auf Beschäftigung, Zugang zu Ressourcen und andere Aspekte der sozialen Interaktion ausgesetzt. Eine Form der Achondroplasie-Behandlung, die als Extremitätenverlängerungsoperation bezeichnet wird, ist äußerst umstritten. Einige Personen entscheiden sich für diese Operation, um eine größere Körpergröße für kosmetische und soziale Zwecke zu erreichen. Dieser Eingriff wird jedoch aus medizinischer Sicht nicht als notwendig erachtet.