Was ist an der Achondroplasie -Behandlung beteiligt?
Achondroplasie ist der medizinische Begriff für den unverhältnismäßigen Zwergwagen, eine angeborene Erkrankung ohne Heilung. Es ist nicht möglich, die durch diesen Zustand verursachten Skelett -Unversagen vollständig zu normalisieren. Die Achondroplasie -Behandlung beschränkt sich darauf, periphere medizinische Probleme bei Bedarf zu lösen. Eine sogenannte "Gliedmaßenverlängerung" -Pirurgie steht einigen unverhältnismäßigen Personen zur Verfügung, wird jedoch als umstritten angesehen. Diese Erkrankung ist das Ergebnis einer spontanen Genmutation während der fetalen Entwicklung, und die Mehrheit der Personen mit Zwergwagen wird aus zwei normalerweise proportionierten Eltern geboren. Personen mit Achondroplasie erreichen tendenziell eine durchschnittliche Höhe von 1,3 Metern von ungefähr 4 Fuß. Achondroplasie ist die häufigste Art einer kurzen Staturstörung, die 70 Prozent der Fälle ausmacht. Menschen mit dieser Erkrankung haben im Allgemeinen normale Intelligenz und lebeneine normale Lebensdauer.
Die physischen Merkmale dieser Erkrankung umfassen im Vergleich zu gleichem Alter und Geschlecht eine signifikant kürzere Höhe als der Durchschnitt. Darüber hinaus ist es typisch, dass diese Personen Beine, prominente Stirn und kurze Finger gebeugt haben. Einige Personen könnten auch Füße im Clubbett haben.
Achondroplasie -Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung medizinischer Probleme, die bei unverhältnismäßig großen Größe von Menschen sind. Einige dieser Probleme könnten übermäßiges Gewicht, überfüllte Zähne, Atemprobleme und häufige Mittelohrentzündungen umfassen. Zwei schwerwiegende Erkrankungen, die mit einer Operation angegangen werden können, sind Rückenmarkskompression und Rückenstenose, die aufgrund des Drucks auf das Rückenmark Schwäche oder Kribbeln in den Beinen verursachen. Die Behandlung von Achondroplasie bei Säuglingen oder kleinen Kindern kann auch medizinische Hilfe für Hydrocephalus umfassen, eine Flüssigkeitsansammlung am Gehirn, die entwässert werden mussmit einem Shunt oder Kyphose, einem Buckel, der mit einer Rückenklammer korrigiert werden kann.
Achondroplasie -Behandlung beinhaltet nicht die Verwendung von menschlichem Wachstumshormon zur Erhöhung der Größe. Diese Art der Hormontherapie wird nur bei proportionalem Zwergwechsel als lebensfähig angesehen, bei dem die Gliedmaßen und der Kopf angemessen zur Größe des Oberkörpers proportioniert sind. Es wurde nicht gezeigt, dass die Verwendung von Wachstumshormon bei Kindern mit Achondroplasie die Höhe der Erwachsenen signifikant erhöht.
Personen mit Achondroplasie erfordern möglicherweise therapeutische Unterstützung für Probleme im Zusammenhang mit sozialer Anpassung. Viele Personen, die von der Zwerg -Diskriminierung im Zusammenhang mit Beschäftigung, Zugang zu Ressourcen und anderen Facetten sozialer Interaktion betroffen sind. Eine Form der Achondroplasie -Behandlung, die als Gliedmaßenverlängerungsoperation bezeichnet wird, ist äußerst umstritten. Einige Personen entscheiden sich dafür, sich dieser Operation zu unterziehen, um eine größere Höhe für kosmetische und soziale Zwecke zu erreichen, aber dieses Verfahren wird nicht als medizinisch angesehenAry.