軟骨無形成症の治療には何が含まれますか？

軟骨無形成症は、不均衡な小人症、治療法のない先天性疾患の医学用語です。 この状態によって引き起こされる骨格の不均衡を完全に正規化することはできません。 軟骨無形成症の治療は、必要に応じて末梢の医療問題に対処することに限定されています。 いわゆる「手足の延長」手術は、一部の不均衡な個人に利用可能ですが、物議を醸すと見なされます。

軟骨無形成症は、個人の胴体サイズと比較して、腕、脚、頭、およびその他の特徴の異常なバランスを引き起こします。 この状態は、胎児の発育中の自然発生的な遺伝子変異の結果であり、小人症の個人の大部分は、2人の通常比例した両親から生まれています。 軟骨無形成症の人は、成人の平均身長が約4フィート（1.3メートル）になる傾向があります。 軟骨無形成症は、最も一般的なタイプの低身長障害であり、症例の70％を占めています。 この状態の人は通常、通常の知能を持ち、通常の寿命を持ちます。

この状態の身体的特徴には、同じ年齢および性別と比較して平均よりも著しく低い身長が含まれます。 さらに、これらの個人は、お辞儀された足、顕著な額、および短い指を持つことが一般的です。 一部の人は、足をクラブにしたかもしれません。

軟骨形成不全治療は、不均衡な大きさの人々に共通する医学的問題の改善に焦点を当てています。 これらの問題には、過度の体重、歯の過密、呼吸の問題、頻繁な中耳感染などがあります。 外科手術で対処できる2つの深刻な状態は、脊髄圧迫と脊髄狭窄です。これは、脊髄への圧迫による脚の脱力感または刺痛を引き起こします。 乳児または小さな子供の軟骨形成不全治療には、水頭症、シャントで排出する必要がある脳の体液蓄積、または脊柱後,、背部装具を使用して修正できるこぶの医療補助も含まれます。

軟骨形成不全治療には、身長を高めるためのヒト成長ホルモンの使用は含まれません。 この種のホルモン療法は、手足と頭が胴体のサイズに適切に比例する比例小人症の場合にのみ実行可能と見なされます。 成長ホルモンの使用は、軟骨無形成症の子供に使用した場合、成人の身長を著しく増加させることは示されていません。

軟骨無形成症の個人は、社会的適応に関連する問題の治療的支援を必要とする場合があります。 小人症に冒された多くの個人は、雇用、資源へのアクセス、および社会的相互作用の他の側面に関連した差別を経験します。 手足の延長手術と呼ばれる軟骨形成不全治療の形式は非常に物議を醸しています。 一部の個人は、美容的および社会的目的のためにより高い身長を達成するためにこの手術を受けることを選択しますが、この手順は医学的に必要とはみなされません。